Metaboliske sygdomme
Vital metaboliske processer finder sted kontinuerligt i hver celle i det menneskelige legeme. Hvis noget er ude af balance, taler man om en metabolisk lidelse, som kan føre til en metabolisk sygdom, hvis den vedvarer i lang tid.
Hvad er en metabolisk sygdom?
Metabolske processer er grundlaget for alle vitale kropsfunktioner. Organismen får energi og regenererer gennem stofskiftet, stofskifte er også grundlaget for al vækst. For at gøre dette kanaliseres en lang række næringsstoffer og kemiske stoffer ind i cellerne og omdannes til forbindelser, der er vigtige for kroppen.
Andre metaboliske processer tjener til at nedbryde overflødige, undertiden giftige metaboliske produkter og forberede dem til udskillelse. Enhver forstyrrelse af de præcist forbundne metaboliske processer kan forårsage skade.
Metaboliske sygdomme er ofte medfødte og forankret i generne. Nogle genetiske defekter er arvelige, andre opstår spontant. Metabolske sygdomme kan også udvikle sig på grund af ugunstige miljøfaktorer. I mange tilfælde er der en kombination af genetisk disposition og miljøpåvirkninger såsom livsstil.
Metaboliske sygdomme fra A til Z
EN.- Alpha-1 antitrypsinmangel
- Cushings syndrom
- Type 1 diabetes
- Type 2 -diabetes
- Type 3 diabetes
- Diabetes hos børn
- Diabetes mellitus
- Diabetisk ketoacidose
- Fruktoseintolerance
- gigt
- Hashimotos thyroiditis
- Hæmokromatose
- Laktoseintolerance
- Metabolisk syndrom
- Addisons sygdom
- Cushings sygdom
- Meulengracht's sygdom
- Wilsons sygdom
- Cystisk fibrose
- Phenylketonuri
- Porfyri
- Rakitis og osteomalaci
- Hypothyroidisme
- Hypertyreose
- Svangerskabsdiabetes
- Cøliaki
Hvad er metaboliske lidelser?
I metaboliske processer finder forskellige kemiske reaktioner sted i successive trin. Hvert enkelt metabolisk trin styres af et specifikt enzym. Hvis et eller flere enzymer er defekte, hvis de ikke er tilgængelige i tilstrækkelige eller i for store mængder, forstyrrer dette hele processen.
Forstyrret hormonproduktion er ofte udløseren for metaboliske lidelser. Hormonerne fungerer som messenger -stoffer, som igen styrer enzymerne. Sådan styrer hormoner hele den metaboliske proces. Hvis kroppen frigiver for høje eller for lave mængder af visse hormoner, er den mulige konsekvens et forstyrret stofskifte.
effekter
Metaboliske lidelser kan have følgende virkninger:
Berigelse af metaboliske produkter: I nogle metaboliske lidelser nedbryder organismen ikke visse stoffer eller mellemprodukter hurtigt nok. De opbygges i kroppen og forårsager problemer.
Mangel på stoffer: Andre metaboliske lidelser forårsager mangel på visse metaboliske produkter, hvilket forstyrrer kroppens funktioner.
Modificerede metaboliske produkter: På grund af forstyrrede metaboliske processer kan der opstå modificerede, skadelige eller ikke-anvendelige metaboliske produkter eller mellemprodukter.
Typer af metaboliske lidelser
Der er forskellige former for metaboliske lidelser. Blandt andet er de opdelt i fire hovedgrupper i henhold til de næringsstofklasser, der behandles:
- Forstyrrelser i lipidmetabolisme (f.eks. Øget kolesteroltal)
- Forstyrrelser i kulhydratmetabolisme (f.eks. Diabetes)
- Forstyrrelser i proteinmetabolisme (f.eks. Ahornsirupssygdom - en alvorlig, medfødt genetisk defekt, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse aminosyrer)
- Forstyrrelser i mineralbalancen (f.eks. Fosfatmangel)
Kolesterolniveauer - hvad de betyder Højt kolesteroltal udgør en alvorlig trussel mod kroppen. Læs hvad kolesterol egentlig er, og hvad måleværdierne siger! Lær mere
Almindelige metaboliske sygdomme
Nogle stofskiftesygdomme forekommer meget hyppigt i den centraleuropæiske befolkning - for eksempel forstyrrelser i skjoldbruskkirtelfunktionen eller den såkaldte diabetes mellitus. De vigtigste stofskiftesygdomme kort fortalt:
diabetes
Den mest almindelige og velkendte metaboliske sygdom er diabetes mellitus. Der er to hovedformer for dette. Type 1 -diabetes er en autoimmun sygdom. Immunsystemet ødelægger de insulinproducerende celler i bugspytkirtlen. Når blodets niveau af insulin falder, når mindre og mindre blodsukker kroppens celler. Blodsukkerniveauet stiger, samtidig kroppens celler "sulter".
Type 2 -diabetes har en helt anden sygdomsmekanisme: selvom der er nok insulin i blodet, bliver kroppens celler mere og mere ufølsomme over for det (insulinresistens). Du optager derfor mindre blodsukker - så værdierne stiger også her. Årsagen til denne form for diabetes er en kombination af visse gener med en ugunstig livsstil - hovedsageligt kendetegnet ved dårlig kost, mangel på motion og fedme.
Skjoldbruskkirtlen dysfunktion
Skjoldbruskkirtlen regulerer kroppens arbejdstempo gennem forskellige hormoner. Dine hormoner er derfor af central betydning for talrige metaboliske processer. For eksempel styrer de hjerteaktivitet, energiforbrug, tarmfunktion og muskelstyrke.
Hypothyroidisme: Med hypothyroidisme bremses stofskiftet. Konsekvenserne omfatter vægtforøgelse, hårtab, udmattelse og et deprimeret humør.
Overaktiv skjoldbruskkirtel: Den såkaldte thyroideautonomi er den mest almindelige årsag til overaktiv. Dele af skjoldbruskkirtlen producerer hormoner på en ukontrolleret måde. Klager er hjertearytmier, forhøjet blodtryk, nervøsitet, vægttab.
gigt
Ved gigt forstyrres urinsyremetabolismen: urinsyreniveauet er så højt, at det krystalliserer. Krystallerne sætter sig i organer og led og fremkalder inflammatoriske reaktioner der.
Årsagen til gigt er normalt en medfødt lidelse af purinmetabolismen på grund af forskellige genetiske defekter. En anden mulig årsag er, at nyrerne ikke udskiller nok urinsyre. Der er forskellige årsager til dette, såsom nyresygdom eller overdreven alkoholforbrug.
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose skyldes forskellige genetiske defekter. De får en bestemt transportmekanisme for salte, de såkaldte ionkanaler, til ikke at fungere korrekt.
For meget salt er tilbage i cellerne hos patienter med cystisk fibrose. Når kroppen stræber efter en afbalanceret saltkoncentration, strømmer mere væske ind i cellerne, mens sekreterne i lungerne og andre organer for eksempel bliver meget tyktflydende, hvilket forårsager massive vejrtrækningsproblemer og fordøjelsesforstyrrelser.
Risikofaktorer for metaboliske sygdomme
Mange stofskiftesygdomme udvikler sig udelukkende på grund af genetiske defekter. For andre spiller de såkaldte livsstilsfaktorer imidlertid en rolle, som kun tillader en disposition for en metabolisk sygdom at bryde igennem. Faktorer, der påvirker mange metaboliske processer, er:
Kost: For meget sukker, animalsk fedt og stærkt forarbejdede fødevarer favoriserer blandt andet metabolisk sygdom type 2 -diabetes.
Fedme: Kropsfedt er ikke et passivt lagervæv. Det producerer mange hormoner, der også påvirker metaboliske processer. Konsekvensen kan derefter fx være et metabolisk syndrom med forhøjet blodtryk, højt blodlipidindhold og insulinresistens.
Rygning: Tobaksrøg indeholder over hundrede forurenende stoffer. Disse synes også at omfatte dem, der påvirker metaboliske processer. Præcis hvordan dette fungerer er stadig uklart. Undersøgelser viser imidlertid, at rygere blandt andet er cirka dobbelt så tilbøjelige til at udvikle diabetes som ikke-rygere.
Alkoholmisbrug: Ved stort alkoholforbrug producerer kroppen for eksempel større mængder af visse blodlipider (triglycerider), og leveren lagrer mere fedt. Derudover undertrykkes dannelsen af ny glukose, hvilket kan forårsage hypoglykæmi, når sukkerlagrene er tomme. Urinsyreniveauer i blodet stiger også med et højt alkoholforbrug. Mulige konsekvenser er gigtangreb.
Skiftarbejde: Personer, der arbejder på skift, har større risiko for fedme, diabetes mellitus og andre metaboliske sygdomme. En mulig årsag: Skiftarbejde forstyrrer det interne ur, som også regulerer stofskiftet på forskellige tidspunkter af dagen og natten.
Familierisiko: En familie med type 2 -diabetes og gigt er for eksempel mere tilbøjelig til at have en genetisk disposition for disse metaboliske sygdomme. En sund livsstil kan derefter forhindre sygdommene i at bryde ud trods ugunstig genetisk sammensætning.
Symptomer forbundet med metaboliske sygdomme
Kroppens funktioner er baseret på utallige metaboliske processer. Metaboliske lidelser gør sig gældende på en tilsvarende forskellig måde. Disse omfatter:
- Vægttab
- Vægtøgning
- Hårtab
- udmattelse
- mavesmerter
- kvalme
- mavesmerter
- Hudproblemer
Diagnose af metaboliske sygdomme
Symptomerne, der kommer fra metaboliske lidelser, forekommer også ved andre sygdomme. Så du er uspecifik. På grund af dette er nogle metaboliske sygdomme ikke lette at identificere. I starten af diagnosen er der normalt en eksklusionsproces for andre sygdomme, så lægen kontrollerer først andre mulige årsager til symptomerne. Hvis de ikke er til stede, bliver en metabolisk sygdom mere sandsynlig.
Da mange metaboliske lidelser er arvet eller i det mindste har en genetisk betydning, kan kendskab til familiehistorien sætte læger på rette spor.
Hvordan diagnosticeres stofskiftesygdomme?
Især kan bestemmelsen af hormonniveauer og andre blodprøver give indikationer på metaboliske sygdomme. Mærkbare ændringer i thyreoideahormonniveauer forklarer f.eks. Træthed og ændringer i vægt med en uændret livsstil. Højt blodsukker i urinen indikerer diabetes. Høje urinsyreniveauer indikerer gigt og kan være årsag til betændte og ømme led.
Hvis metabolisk lidelse kan spores tilbage til en genetisk årsag, kan dette afklares ved hjælp af genetiske tests. Ved screening af nyfødte undersøger læger alle nyfødte for de vigtigste lidelser. Behandling, der starter tidligt, kan forhindre eller i det mindste lindre følgeskader ved nogle sygdomme.
Hvad er behandlingsmulighederne for stofskiftesygdomme?
Behandlingen af metaboliske lidelser afhænger af sygdommens art og symptomernes sværhedsgrad. Imidlertid er behandlingsmulighederne for alvorlige og især mindre almindelige, arvelige stofskiftesygdomme ofte stadig begrænsede. Læs mere om terapimulighederne i de enkelte sygdomsbeskrivelser.
Medicin: Mange stofskiftesygdomme kan behandles godt med medicin. Dette gælder f.eks. Gigt og diabetes eller mange lidelser i lipidmetabolismen og forstyrrelser i skjoldbruskkirtlens funktion.
Kostændring: Nogle metaboliske lidelser kan forbedres ved at udelade visse fødevarer. I tilfælde af visse arvelige metaboliske lidelser er dette endda det vigtigste terapeutiske mål. Mange patienter med stofskifteforstyrrelser har også gavn af vægttab.
Fysioterapi: Nogle symptomer på metaboliske lidelser kan lindres ved hjælp af fysioterapeutiske foranstaltninger. I tilfælde af cystisk fibrose er daglige indåndinger for eksempel nødvendige for at lindre vejrtrækningsproblemer og for at hjælpe de syge med at hoste det tykke slim op fra bronkierne.