Er det tilladt at spille Gud?

Dr. Andrea Bannert har været hos siden 2013. Lægen i biologi og medicin redigerede oprindeligt forskning i mikrobiologi og er teamets ekspert i de små ting: bakterier, vira, molekyler og gener. Hun arbejder også som freelancer for Bayerischer Rundfunk og forskellige videnskabsmagasiner og skriver fantasyromaner og børns historier.

Mere om -eksperterne Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.

For første gang har det været muligt med succes at reparere en genetisk ændring i menneskelige embryoner. Men ikke kun sygdomme kan helbredes med teknologi. Øjenfarven og andre funktioner kunne også forudbestemmes på denne måde. Er designerbabyen snart i nærheden?

Simon K. * kollapsede under træning og vågnede aldrig igen. Diagnose: pludselig hjertedød. Den unge, atletiske mand led af det, der kaldes hypertrofisk kardiomyopati, eller kort sagt HCM. I denne sygdom tykner hjertemuskelvævet i venstre ventrikel. Lidelsen er relativt almindelig. Én ud af 500 mennesker er ramt, og mange dør af det.

Saks søger ledere

Det særlige ved HCM: Oplysningerne, den såkaldte genetiske kode, ændres kun på et tidspunkt i et meget specifikt gen. Forskere kalder dette en mutation. Der er omkring 10.000 andre arvelige sygdomme, der udløses af mutationer, der er isoleret på samme måde. Cystisk fibrose eller seglcelleanæmi - to lige så livstruende sygdomme. Den oplagte idé er at rette de alvorlige genetiske fejl så tidligt som muligt.

Et umuligt forsøg indtil for nylig. Forskere kender enzymer, der kan "skære" DNA, men disse proteinmolekyler taler ikke det samme sprog som genetisk information. Derfor kan de ikke spore defekten i genomet.

Det ændrede sig med en spektakulær opdagelse af de to forskere Jennifer Doudna og Emmanuelle Charpentier for fire år siden. Ved et tilfælde fandt de et enzym i bakterier, der kan klippe DNA -strenge og bære et lille stykke genetisk materiale med sig som en tolk. Det kan læse den enorme mængde data i DNA og guider molekylærsaksen præcis, hvor de skal klippe. Forskerne kaldte det potente team for "CRISPR / Cas9" - bakterier har brug for det for at forsvare sig mod vira.

Arvelig sygdom nappede i knoppen

En gruppe forskere fra Oregon Health and Science University i Portland brugte gensaksene til at slette hypertrofisk kardiomyopati meget tidligt i den genetiske kode - i embryoner. Shoukhrat Mitalipovs team udstyrede gensaksene med en genetisk sekvens, der genkender den nøjagtige placering i det DNA, hvor sygdommen er programmeret.

De anvendte deres nye superværktøj til 58 embryoner, som blev skabt af sædcellerne fra en mand, der lider af HCM og ægcellerne fra en rask kvinde. Sådanne forsøg er mulige i USA. I Tyskland forhindrer embryobeskyttelsesloven imidlertid, at menneskelige embryoner kan bruges til forskningsformål.

Sensationel succesrate

Det amerikanske eksperiment fungerede: "tolke" -snippet ledte Cas9 -molekylsaksen præcist til det muterede DNA -segment og adskilte det. Nu var cellens egne reparationsmekanismer i stand til at genoprette genet.

Succesen overraskede endda forskerne selv: Den patogene mutation forsvandt i 42 embryoner - en succesrate på 72 procent.

"I cellekulturer fungerede CRISPR / Cas9 imidlertid ikke så godt som i levende embryoner i lang tid," siger Jun Wu, en af ​​forfatterne til undersøgelsen. Forskerne formoder, at årsagen til dette er de særligt velfungerende DNA-reparationsmaskiner i de tidlige embryonale faser.

Et tidligere eksperiment af kinesiske forskere i april 2015 fungerede også betydeligt dårligere end eksperimentet fra de amerikanske forskere. I modsætning til Mitalipov og hans team tilføjede kineserne kun gensaksene til det befrugtede æg med deres tolk - og ikke på befrugtningstidspunktet.

Saks ude af kontrol

Og de kinesiske forskere måtte kæmpe med et andet problem, som Mitalipovs eksperiment ikke stødte på: såkaldte off-target mutationer. De anses for at være den største fare ved brug af CRISPR / Cas9.

Off-target betyder, at gensaksene også klipper andre steder end den ønskede. Og ikke alt kan sættes korrekt sammen igen ved cellens egne reparationer. Så opstår der nye mutationer, der f.eks. Kan udløse kræft.

"Vi kører en bil, som vi stadig er ved at bygge."

Med deres forsøg har Mitalipov og kolleger genoplivet den etiske debat om, hvorvidt mennesker må manipulere embryoner. I Tyskland er det indtil videre kun tilladt den såkaldte præimplantationsdiagnose. Dette indebærer at undersøge embryos arvemateriale efter kunstig befrugtning uden for livmoderen og kun bruge sunde embryoner - det vil sige dem, der ikke bærer en alvorlig arvelig sygdom som HCM. Og metoden må overhovedet kun bruges, hvis der er trussel om en alvorlig arvelig sygdom.

CRISPR / Cas9-teknikken kan også helbrede de embryoner, der ville blive udvalgt under præimplantationsdiagnostik. Teoretisk. For om det virkelig er bedre, må vi se. Risici forbundet med behandling af gensaks kan endnu ikke vurderes endeligt - forskerne er enige om dette. Jacob Corn, direktør for Genomics Initiative ved University of California i Berkeley, sagde om forskningsstatus CRISPR / Cas9: "Vi kører en bil, vi stadig bygger."

Ukendte farer

Elleve store amerikanske videnskabsorganisationer efterlyser "en forsigtig, men engageret tilgang" i American Journal of Human Genetics. Indtil du ved, om fordelene virkelig opvejer risiciene. Forskerne betragter det derfor som "upassende" i øjeblikket at indsætte et genetisk modificeret embryo fra en kvinde og medføre en graviditet.

CRISPR / Cas -embryonerne fra Mitalipovs forsøg blev ødelagt efter et par dage. På dette tidspunkt består embryoet af en lille, væskefyldt cellekugle, blastocysten. Forskere definerer endnu ikke dette embryonale stadium som menneskeliv. Hvis blastocysten ikke implanterer sig selv i en livmoder, dannes "kun" embryonale stamceller fra den i laboratoriet.

Spørgsmålet om hvornår livet begynder kan naturligvis argumenteres. I Tyskland kan embryoner f.eks. Kun fryses ned i det såkaldte pronukleære stadium og med henblik på kunstig befrugtning og destrueres på et tidspunkt. Hos dem er æggecellens kerne endnu ikke fuldstændig fusioneret med sæden. Mange forskere opfordrer til, at sådanne strukturer bruges til forskningsmål på højt niveau.

Designer babyer?

Men hvor langt kan du gå inden for genetisk forskning og terapi? CRISPR / Cas9 -opdageren Doudna har bekymringer og siger: "Jeg har ofte spurgt mig selv, hvad forskere ville gøre med denne teknologi, hvis eksistens jeg delvis er ansvarlig for." Måske ville de oprette en designer baby, som forældre ikke kun har besluttet om sundhed , men bestem også hårfarve, øjenfarve, intelligens og karakter - hvis et sådant forsøg ikke på forhånd er forhindret ved lov. Det er på høje tid at afgøre, hvilke risici forskere må tage ved genetisk modificering af embryoner, og hvilke manipulationer der i princippet bør være forbudt.

* Navn ændret af redaktøren.

Tags.:  Hospital tcm fodpleje