X -kromosom

Eva Rudolf-Müller er freelance skribent i medicinske team. Hun studerede humanmedicin og avisvidenskab og har gentagne gange arbejdet inden for begge områder - som læge i klinikken, som anmelder og som medicinsk journalist i forskellige specialtidsskrifter. Hun arbejder i øjeblikket inden for onlinejournalistik, hvor en bred vifte af medicin tilbydes til alle.

Mere om -eksperterne Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.

X -kromosomet er det ene af to kønskromosomer (det andet er Y -kromosomet). Kvinder har to X -kromosomer, mens mænd har et X- og et Y -kromosom. Læs alt hvad du behøver at vide om X -kromosomet her!

Hvad er X -kromosomet?

X -kromosomet er et af de to kønskromosomer (gonosomer). Kvinden har to X -kromosomer (XX), manden et X og et Y -kromosom (XY).

X -kromosomet er større end Y -kromosomet. Som alle kromosomer består den af ​​deoxyribonukleinsyre (DNA, engelsk forkortelse: DNA) og specielle proteiner. DNA er bæreren af ​​genetisk information (i form af gener). Der er omkring 2000 gener på X -kromosomet.

Hvad er funktionen af ​​X -kromosomet?

Kønskromosomer (X- og Y -kromosomer) bestemmer en persons genetiske køn. For at forstå dette skal man gå lidt længere tilbage:

Cellekernerne i næsten alle celler i kroppen har et dobbelt (diploid) sæt kromosomer: 46 kromosomer, der består af 22 par autosomer og 2 kønskromosomer. Forkortelsen for det kvindelige kromosomsæt er derfor 46XX og for det mandlige kromosomsæt 46XY.

Æg og sædceller

Kun kønscellerne - kvindens ægceller og mandens sædceller - har et enkelt (haploid) sæt kromosomer: stamceller i æg og sædceller er stadig diploide. De gennemgår derefter den såkaldte reduktionsdeling (meiose), i løbet af hvilken det dobbelte sæt kromosomer halveres. Haploide datterceller stammer fra meiose - de modne kønsceller. De har hver 22 autosomer og 1 kønskromosom (gonosom).

Da kvinder kun har X -kromosomer som kønskromosomer, indeholder hver af deres ægceller også kun et X -kromosom. Det er anderledes med mænd, der har et X- og et Y -kromosom som gonosomer: sædcellerne har enten et X -kromosom eller et Y -kromosom - afhængigt af hvilken af ​​de to gonosomer, de modtager fra deres forstadieceller under meiose at have.

befrugtning

Under befrugtningen smelter en ægcelle sammen med en sædcelle (sædcelle). Med hensyn til kønskromosomerne betyder dette: Kønskromosomet fra ægcellen (et X -kromosom) og det fra sædcellen (enten X- eller Y -kromosom) kombineres i en fælles celle, hvorfra embryoet derefter udvikler sig.

Søn eller datter?

Barnets genetiske køn bestemmes af sædcellen (og dermed af faderen):

• Når en sæd med et X -kromosom befrugter ægcellen (med et X -kromosom), har det resulterende embryo to X -kromosomer i hver af dets celler - det bliver en pige.
• Hvis en sæd med Y -kromosomet smelter sammen med ægcellen, har cellerne i det resulterende embryo hver et X- og et X -kromosom - en dreng udvikler sig.

Kønsbundne gener

Alle gener, der er placeret på kønskromosomerne, kaldes kønsbundne gener. I modsætning til antagelsen indeholder de imidlertid ikke kun den genetiske information om seksuelle egenskaber (dannelse af æggestokkene, mandligt brysthår osv.). X -kromosomet (samt Y -kromosomet) indeholder også gener, der koder for egenskaber, der ikke har noget med køn at gøre, for eksempel tegninger til blodkoagulationsfaktorer.

Hvor er X -kromosomet placeret?

Det findes i alle cellekerner i kvindelige og mandlige kropsceller.

Hvilke problemer kan X -kromosomet forårsage?

Nogle gange er der også genetisk information om X -kromosomet, der - hvis det er forkert - fører til en sundhedsforstyrrelse eller arvelig sygdom. Duchenne muskeldystrofi er legespil for sådan en kønsrelateret arvelig sygdom. I denne sygdom mangler det gen, der koder for et muskelprotein på X -kromosomet. Som et resultat udvikler patienter muskelsvaghed og inkoordination.

Hæmofili nedarves også som et x-bundet træk. Genet, der koder for en bestemt koagulationsfaktor, er defekt. Kroppen kan derfor ikke producere nok funktionelle kopier af denne koagulationsfaktor. Resultatet er en øget tendens til blødning og en længere blødningstid (f.eks. Ved skader).

Imidlertid vil ikke alle, der bærer "hæmofili -genet", også få det. Den arvelige sygdom arves recessivt: Hos kvinder opstår sygdommen kun, hvis begge deres X -kromosomer har hæmofili -genet (hvilket sker meget sjældent). Oftere findes hæmofili -genet kun på et X -kromosom, mens det andet X -kromosom har et sundt gen. Den pågældende kvinde har da ikke hæmofili. Hun kan videregive denne disposition til sit barn (via det defekte X -kromosom). Hvis det er en søn, vil han helt sikkert få hæmofili (han har ikke et andet og muligvis sundt X -kromosom, der kan kompensere for defekten).

Farveblindhed (rødgrønt dårligt syn) er også en x-linket recessiv arvelig lidelse.

En anden genetisk tilstand forbundet med X -kromosomet er Klinefelters syndrom, som kun kan forekomme hos mænd. De berørte har et ekstra X -kromosom. Så de har i alt tre kønskromosomer (47XXY) i deres celler. Som et resultat er testiklerne underudviklede, hanbrysterne er ofte forstørrede (gynækomasti), og de berørte mænd er sterile.

Kvinder kan også have et ekstra (tredje) X -kromosom (47XXX). Kromosomoverskuddet har ingen helbredseffekter her.

Det har dog alvorlige konsekvenser, hvis et af de to X-kromosomer hos kvinder mangler eller er strukturelt defekt og derfor ikke funktionelt (45X0): Så er Ull-rich-Turners syndrom (monosomi X) til stede. Typiske tegn er kort statur, forkortede metakarpale knogler, en dyb hårgrænse og misdannelser af indre organer. En underaktiv æggestok og infertilitet kan også spores tilbage til det manglende X -kromosom.

Tags.:  mænds helbred vaccinationer alkoholmisbrug