Brystkræftgener BRCA1 og BRCA2

og Maria Franz, cand. Biokemi og medicinstuderende

Martina Feichter studerede biologi med et valgfag apotek i Innsbruck og fordybede sig også i en verden af ​​lægeplanter. Derfra var det ikke langt til andre medicinske emner, der stadig fænger hende den dag i dag. Hun er uddannet journalist på Axel Springer Academy i Hamborg og har arbejdet for siden 2007 - først som redaktør og siden 2012 som freelance skribent.

Mere om -eksperterne

Maria Franz har været freelance skribent i -redaktionen siden 2020. Efter at have afsluttet en kandidatgrad i biokemi studerer hun i øjeblikket humanmedicin i München. Med sit arbejde hos ville hun også gerne vække sin egen store interesse for medicinske emner blandt læserne.

Mere om -eksperterne Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.

Arvelig brystkræft skyldes ofte en ændring (mutation) i BRCA1- eller BRCA2 -genet. Der er også andre brystkræftgener, der kan være involveret i udviklingen af ​​brystkræft. Hvis der er mistanke om familiær brystkræft, kan en genetisk test påvise mutationer i BRCA1- og BRCA2 -generne. Få mere at vide om BRCA1, BRCA2 og andre brystkræftgener samt processen og konsekvenserne af den genetiske test!

ICD -koder for denne sygdom: ICD -koder er internationalt anerkendte koder til medicinske diagnoser. De kan f.eks. Findes i lægerbreve eller på attester om uarbejdsdygtighed. D05C50

Familiær brystkræft

Brystkræft er mere almindelig i nogle familier. Dette kan indikere en genetisk årsag. Næsten en tredjedel af alle brystkræftpatienter har en familiehistorie. Det vil sige, at slægtninge i en familielinje allerede har udviklet brystkræft.

Hos omkring fem til ti ud af 100 mennesker med brystkræft kan der identificeres en patologisk genetisk ændring (mutation), som de har arvet fra deres mor eller far. Derefter taler læger om arvelig brystkræft (arvelig / genetisk brystkræft). De berørte kan igen give brystkræftfaciliteten videre til deres børn.

BRCA1 og BRCA2

Hos omkring en fjerdedel af patienterne med familiær historie er mutationen i et af to gener, der har været kendt længe: BRCA1 (BReast-CAncer-1) og BRCA2 (BReast-CAncer-2). Disse gener indeholder blueprint for enzymer, der reparerer defekter og skader i genetisk materiale (DNA). Dette forhindrer vækst af tumorer - BRCA1 og BRCA2 er derfor blandt de såkaldte tumorsuppressorgener.

Øget risiko for brystkræft

Med mutationer i BRCA1 og BRCA2 fungerer denne reparationsmekanisme ikke længere - kræft kan udvikle sig, især brystkræft: Omkring 70 procent af kvinderne med en BRCA1 -mutation og omkring 55 procent af kvinderne med en BRCA2 -mutation vil udvikle brystkræft i deres levetid.

Det betyder, at de berørte er cirka ti gange mere tilbøjelige til at have brystkræft end kvinder, der ikke bærer nogen af ​​de to genmutationer.Derudover udvikler den ondartede brystsvulst sig meget tidligere: Kvinder med en BRCA1- eller BRCA2 -mutation er i gennemsnit 40 år, når de diagnosticeres, dvs. 20 år yngre end kvinder uden risikogener.

De berørte har ikke kun en øget risiko for at udvikle brystkræft en dag. Hvis du har haft brystkræft, har du også stor risiko for at udvikle brystkræft også i det andet bryst.

Øget risiko for kræft i æggestokkene

En mutation i BRCA1- eller BRCA2 -genet medfører også en øget risiko for kræft i æggestokkene: Omkring 45 procent af alle kvinder med en muteret BRCA1 og omkring 15 procent af alle kvinder med et muteret BRCA2 udvikler kræft i æggestokkene i en alder af 70 år (undertiden desuden til brystkræft).

BRCA1 og BRCA2: højrisikogener også for mænd

De to brystkræftgener øger også risikoen for maligne brysttumorer hos mænd: To ud af 100 mænd med en BRCA1 -mutation udvikler brystkræft. I tilfælde af BRCA2 -mutationen er dette tal så højt som syv ud af 100 mænd. I betragtning af den ellers sjældne forekomst af mandlig brystkræft er dette en betydelig stigning i risiko.

Andre risikogener for brystkræft

Ud over BRCA1 og BRCA2 har forskere nu identificeret andre gener, der kan øge risikoen for brystkræft, hvis de muteres. Disse inkluderer for eksempel RAD51C- og PALB2 -generne. Alle er normalt involveret i reparationsprocesser i celler og beskytter dermed mod kræft. Mutationer i PALB2 øger også signifikant risikoen for brystkræft; der er forskellige data for RAD51C i litteraturen. Nogle gange resulterer dette i en høj, nogle gange en moderat risiko.

Forskere forsker også i andre potentielle brystkræftgener. Hvor stærkt disse faktisk påvirker risikoen for brystkræft, er endnu ikke endeligt afklaret. Det er muligt, at nogle mutationer kun er farlige, når der tilføjes andre ugunstige faktorer.

Andre genetiske ændringer spiller også en rolle. Mænd med Klinefelter syndrom, der har mindst et ekstra X -kønskromosom, er mere tilbøjelige til at udvikle brystkræft end mænd uden et ekstra kromosom.

Hvad er tegn på arvelig brystkræft?

Der er flere faktorer, der tyder på arvelig brystkræft (og kræft i æggestokkene). Det betyder, at mistanken om en BRCA1- eller BRCA2 -mutation især er sandsynlig, hvis den er i den blodrelaterede familie

• mindst tre kvinder har brystkræft
• mindst to kvinder har udviklet brystkræft, en af ​​dem før 51 år
• mindst en kvinde har brystkræft, og en kvinde har kræft i æggestokkene
• mindst to kvinder har kræft i æggestokkene
• mindst én kvinde har bryst- og æggestokkræft
• mindst en kvinde på 35 år eller yngre har brystkræft
• mindst en kvinde på 50 år eller yngre har bilateral brystkræft
• mindst en mand har brystkræft, og en kvinde har bryst- eller æggestokkræft

Sundhedspersonale anbefaler kvinder, der har en eller flere af disse faktorer, at de søger råd og gentest fra et specialiseret center. Eksperter fra forskellige områder arbejder sammen i disse centre, såsom gynækologer, genetikere og psykologer. I hvert enkelt tilfælde kan du vurdere, hvor stor risikoen for kræft er og forklare mulighederne og konsekvenserne af den genetiske test.

En liste over de familiære bryst- og ovariecancercentre findes på:

Tysk kræfthjælp: www.krebshilfe.de

Østrigsk kræfthjælp: www.krebshilfe.net

Swiss Cancer League: www.krebsliga.ch

Genetisk test

Til den genetiske test (brystkræft) skal du kun afgive en blodprøve. Den genetiske sammensætning af cellerne, der flyder i blodet, undersøges derefter i et specialiseret laboratorium for mutationer, for eksempel i BRCA1- og BRCA2 -generne. Dette kan tage et par uger. Læger vil informere dig om resultatet, når du har en anden konsultation på det specialiserede center.

Genetisk test positiv

En positiv genetisk test betyder ikke, at brystkræft vil være sikkert at forekomme. Det kan heller ikke bruges til at forudsige, hvordan en mulig sygdom vil udvikle sig. Det siger bare, at risikoen for bryst- og / eller æggestokkræft øges betydeligt.

Men hvis du har fundet en BRCA1- og / eller BRCA2 -mutation, kan du handle tidligt for at forhindre brystkræft:

• Du kan deltage i et intensiveret screeningprogram for brystkræft.
• Du kan gennemgå en forebyggende operation, hvilket betyder, at både bryster og både æggestokke og æggeleder kan fjernes.

Genetisk test negativ

Selv et negativt testresultat "beskytter" ikke mod brystkræft. Der kan også være en øget familiær brystkræftrisiko, hvis der ikke blev fundet nogen genetisk ændring. Hvis den genetiske test er negativ, skal du diskutere med din læge, hvad det betyder i dit tilfælde.

Forskere antager, at der er flere risikogener, end laboratorier hidtil har kunnet påvise. Hvis brystkræft ofte forekommer i din familie, giver intensiveret tidlig opdagelse mening, selvom der ikke er fundet mutationer som BRCA1 eller BRCA 2. Det er bedst at søge råd hos en speciallæge, idet din gynækolog er et passende første kontaktpunkt.

Intensiveret program til tidlig opsporing

Eksperter råder patienter med høj familiær risiko til at få mere tidlig opdagelse. Det involverer en række undersøgelser og finder normalt sted i et specialiseret center for familiær bryst- og æggestokkræft.

Følgende foranstaltninger er en del af det intensiverede program for tidlig opsporing (i henhold til retningslinjerne fra arbejdsgruppen for gynækologisk onkologi):

• Halvårlig palpering af brystet af lægen og halvårlig ultralydsundersøgelse for kvinder i alderen 25 og derover
• Årligt eller hvert andet år et mammografi af brystet fra en alder af 40 år (muligvis endnu tidligere, afhængigt af den respektive risikoanalyse fra et brystcenter)
• Ved meget høj risiko, årlig MR -undersøgelse af brystet fra 25 år til overgangsalderen (muligvis også hos yngre kvinder med uklar ultralyd med tæt brystvæv)

Omkostningerne

Hvis visse krav er opfyldt, dækker mange sundhedsforsikringsselskaber omkostningerne ved den genetiske test og den intensiverede tidlige opdagelse på et center for familiær bryst- og æggestokkræft. Omkostningerne til forebyggende operationer og brystforstørrelse refunderes ofte, hvis der er tegn på en BRCA1- eller BRCA2 -mutation. Under alle omstændigheder bør du på forhånd diskutere omkostningsforudsætningen med dit sygesikringsselskab.

Tags.:  Hospital anatomi hudpleje