Fostervand undersøgelse

Nicole Wendler er ph.d. i biologi inden for onkologi og immunologi. Som medicinsk redaktør, forfatter og korrekturlæser arbejder hun for forskellige forlag, for hvem hun præsenterer komplekse og omfattende medicinske spørgsmål på en enkel, kortfattet og logisk måde.

Mere om -eksperterne Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.

Med fostervandsprøve (fostervandsprøve) kan arvelige sygdomme og afvigelser i et barns genom bestemmes, mens det stadig er i livmoderen. Denne prænatal undersøgelsesmetode giver også oplysninger om misdannelser og infektioner hos børn. Find ud af her, hvornår en fostervandstest anbefales, hvordan det fungerer, og hvilke risici det medfører.

Hvad er en fostervandstest?

Under fostervandsprøver tager lægen noget fostervand fra fostervæggen gennem en hul nål. Spædbarnsceller svømmer i dette fostervand, som kan isoleres i laboratoriet og reproduceres i en cellekultur. Efter cirka to uger er tilstrækkeligt genetisk materiale tilgængeligt til at kunne undersøge det for fejl og afvigelser.

Desuden bestemmes koncentrationerne af to proteiner i fostervandet: af alfa-fetoprotein (alfa-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) og af enzymet acetycholinesterase (AChE). Forhøjede niveauer af disse proteiner kan indikere misdannelser i rygsøjlen eller bugvæggen, især hvis begge niveauer er forhøjede på samme tid.

AFP -proteinet produceres af æggeblommesækken og leveren af ​​embryoet. Hos et sundt barn kommer kun små mængder af det ind i fostervandet via fosterurinen. I tilfælde af misdannelser som neurale rørdefekter (åben ryg osv.) Øges AFP -værdierne derimod normalt betydeligt, da en større mængde frigives til fostervæsken via fostervæsken (cerebrospinalvæske ). AFP bestemmes også som en del af den såkaldte triple test - en anden undersøgelsesmetode for prænatal diagnostik, med hvilken barnets risiko for trisomi 21 (Downs syndrom) især bestemmes.

Proteinet AChE er et enzym i nervesystemet og øges også i tilfælde af en neuralrørsdefekt.

Fostervandundersøgelse: en oversigt over påviselige sygdomme

Barnets genetiske materiale opnået ved fostervandsprøve analyseres omhyggeligt i laboratoriet. På den ene side kan strukturen og antallet af kromosomer undersøges - det genetiske materiale DNA er organiseret i form af 23 dobbelte kromosomer. På den anden side kan selve DNA'et også analyseres.

Mulige genetiske afvigelser, der kan skyldes kromosomanalyse, er:

• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi 13 (Patau syndrom)

Derudover kan barnets køn bestemmes ved at undersøge kromosomerne - nogle genetiske sygdomme forekommer kun hos et af de to køn.

DNA -analyse kan afsløre arvelige familiesygdomme og arvelige metaboliske lidelser.

Ud over det genetiske materiale kan selve fostervandsprøven også undersøges. Med denne biokemiske analyse kan følgende sygdomme bestemmes:

• Huller i rygsøjlen (åben ryg = spina bifida)
• Abdominale vægdefekter (omphalocele, gastroschisis)
• Infektioner: toxoplasmose, cytomegalovirus (CMV), fostervandsinfektionssyndrom

Den biokemiske undersøgelse kan også afsløre en mulig uforenelighed i blodgruppe mellem mor og barn (fra den 30. uge af graviditeten).

Hvis der er risiko for tidlig fødsel, kan læger også bruge fostervandsprøven til at finde ud af, hvor langt barnets lunger er modnet. Hvis de stadig er underudviklede, kan lungemodning fremmes ved hjælp af medicin.

Hvornår anbefales en fostervandstest?

Fostervandsprøve anbefales til mange gravide, hvis der er en øget risiko for genetiske defekter hos barnet af visse årsager. Sådanne grunde kan være:

• Alder for gravide over 35 år
• Abnormiteter ved ultralyd eller under screening af første trimester
• familiære arvelige sygdomme såsom metaboliske eller muskelsygdomme
• en ældre søskende med en kromosomal lidelse
• Tidligere graviditeter med en neuralrørsdefekt eller abort på grund af en kromosomal lidelse

Hvis der findes en af ​​de nævnte grunde, dækker sundhedsforsikringsselskabet omkostningerne til fostervandstesten.

Fostervand undersøgelse: hvornår er det bedste tidspunkt?

En fostervandstest bør bedst udføres mellem 14. og 19. uge af graviditeten, dvs. lidt senere end prøveudtagningen af ​​chorionvillus (en anden metode til prænatal diagnose). Før den 14. uge af graviditeten ville fostervandsprøven ikke give pålidelige resultater. Derudover øger dette tidligt i graviditeten risikoen for, at undersøgelsen vil resultere i et abort. Derfor venter du normalt mindst til den 14. graviditetsuge med undersøgelsen.

Afhængigt af spørgsmålet og problemet tages fostervandet undertiden på et senere tidspunkt (dvs. efter den 19. uge af graviditeten).

Hvordan fungerer fostervandstesten nøjagtigt?

Loven om genetisk diagnostik bestemmer, at hver gravid kvinde skal informeres detaljeret om proceduren, fordele og risici ved frivillig indgriben inden fostervandsprøven, og at undersøgelsen skal godkendes skriftligt.

En fostervandstest udføres ambulant i en specialiseret praksis eller klinik. Inden punkteringen vil din gynækolog bruge ultralyd til at kontrollere barnets position og markere punkteringsstedet på din mave. Efter omhyggelig desinfektion gennemborer den med en tynd hul nål gennem bugvæggen og livmodervæggen ind i fostersækken og trækker mellem 15 og 20 milliliter fostervand. Cellerne i den opnåede væske behandles yderligere i laboratoriet.

Fostervandets punktering tager mellem fem og 15 minutter. De fleste kvinder finder ikke proceduren smertefuld. Lokalbedøvelse er normalt ikke nødvendig.

Efter fostervandstesten

Mange gravide føler en trykfølelse i maven efter fostervandstesten, men dette forsvinder efter kort tid. Efter en observationsperiode på cirka en halv time kan du forlade praksis eller hospitalet. Lægen vil ordinere to til tre dages hvile og rådgive dig om, at du bør undgå fysisk anstrengende aktiviteter og samleje i løbet af denne tid. I de følgende dage vil din læge undersøge dig igen til en gynækologisk undersøgelse.

Hvis der opstår smerter, blødninger, fostervandslækage eller sammentrækninger efter fostervandstesten, skal du straks kontakte en læge!

Hvornår vil resultatet af fostervandstesten foreligge?

Det tager mellem to og tre uger, før fostervandstesten er fundet-en tid, der ofte er meget belastende for forældrene og de kommende pårørende.

Fostervandstestning: risiko og sikkerhed

Komplikationer med fostervandsprøve er sjældne. Som ved enhver procedure indebærer fostervandstesten også risici:

• Abort (risiko ved fostervandsprøve 0,5 procent; til sammenligning: med chorionisk villusprøveudtagning 1 procent)
• for tidlig brud på blæren
• Livmodersammentrækninger
• Blødning (sjælden)
• Infektioner (sjældne)
• Skader på barnet (meget sjældent)

Resultatet af fostervandstesten giver 99 procent pålidelige resultater for kromosomale lidelser og 90 procent for neurale rørfejl. Nogle gange er en forælders blodprøve, en ultralyd, en anden fostervandsprøve eller en føtal blodprøve nødvendig for at bekræfte dette.

Fostervandstest: ja eller nej?

Du bestemmer selv, om du vil have fostervandsprøven udført eller ej. Grundlæggende er der ingen garanti for et sundt barn. Selvom der er et normalt sæt kromosomer uden abnormiteter, og alle værdier er normale, kan misdannelser ikke udelukkes.

Resultatet af en fostervandstest siger intet om dannelsen af ​​huller i ansigtet, hjertefejl eller deformiteter i hænder og fødder. En ultralydsundersøgelse i høj opløsning mellem 20. og 22. uge af graviditeten kan give oplysninger om dette.

Grundlæggende skal fordel og risiko ved proceduren omhyggeligt afvejes individuelt.

Fostervandundersøgelse: et positivt resultat - hvad nu?

Hvis du beslutter dig for at få en prænatal undersøgelse, bør du på forhånd overveje, hvilke konsekvenser et positivt resultat ville have for dig. Kromosomskader eller arvelige sygdomme kan ikke helbredes. De fysiske handicap hos børn kan variere meget afhængigt af funktionsnedsættelsen og kan ikke altid forudsiges klart.

Hvis du vil afbryde graviditeten ud fra de positive resultater, vil lægen først rådgive dig detaljeret. Resultatet af fostervandstesten er kun tilgængeligt på et avanceret stadie af graviditeten. Det er da for sent til skrabning eller sugning under bedøvelse. I stedet skal en kunstig abort startes med arbejdsfremmende midler - en psykisk og fysisk meget stressende situation for hver kvinde.

Tags.:  medicin hjemmemedicin hud