Chorionisk villusprøveudtagning

Nicole Wendler er ph.d. i biologi inden for onkologi og immunologi. Som medicinsk redaktør, forfatter og korrekturlæser arbejder hun for forskellige forlag, for hvem hun præsenterer komplekse og omfattende medicinske spørgsmål på en enkel, kortfattet og logisk måde.

Mere om -eksperterne Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.

Den chorioniske villusprøveudtagning eller chorionbiopsi er en frivillig undersøgelse inden for prænatal (= prænatal) diagnostik. Ved hjælp af væv fra moderkagen kan kromosomale ændringer og genetiske sygdomme påvises hos det ufødte barn på et tidligt stadie af graviditeten. Læs mere om proceduren, fordele og risici ved prøveudtagning af chorionvillus her - og forskellene i fostervandstesten.

Chorionic Villi Biopsi: Hvad er Chorionic Villi?

I livmoderen svømmer barnet i fostervandet i fostervæggen. Den ydre membran af denne fostervand er chorion, som danner den chorioniske villi i den tidlige graviditet. Disse fingerformede fremspring danner kontaktpunktet mellem moderens og barnets blod. Det er her, udveksling af ilt og næringsstoffer mellem mor og barn finder sted. Fra den 14. uge af graviditeten (SSW) taler eksperter om placenta villi.

Villi er genetisk afledt af fosteret.Celler hentet fra chorionen giver således pålidelig information om arvelige sygdomme, medfødte metaboliske sygdomme og kromosomale lidelser hos barnet.

Chorionic villus -prøveudtagning: hvilke sygdomme kan påvises?

Chorionisk villusprøveudtagning kan identificere sygdomme hos de ufødte, der skyldes en ændret kromosomstruktur eller -nummer. Familie arvelige sygdomme (metaboliske lidelser) kan også identificeres. Blandt andet kan følgende verificeres:

• Trisomi 13 (Patau syndrom)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• forskellige arvelige stofskiftesygdomme og andre arvelige sygdomme såsom cystisk fibrose, hæmofili (hæmofili) eller muskelsvind (muskeldystrofi)

Misdannelser såsom hjertefejl kan ikke bestemmes med en chorionisk villusprøveudtagning. Til dette formål er ultralydsundersøgelser nødvendige fra omkring den 20. uge af graviditeten. Neurale rørdefekter, såsom en åben ryg (spina bifida) eller anencephaly (delvis eller fuldstændigt fravær af lillehjernen og andre hjerneområder samt kraniet) kan kun diagnosticeres med fostervandsprøven. Det samme gælder misdannelser i bugvæggen og blodgruppens uforenelighed mellem mor og barn.

Hvornår anbefales en chorionisk villusudtagning?

Hvis risikoen for prænatalt diagnostiserbare sygdomme eller kromosomale abnormiteter øges, vil din gynækolog råde dig til at tage en chorionisk villusprøve. En sådan øget risiko findes i følgende tilfælde:

• Den gravide kvinde er ældre end 35 år.
• Den gravide kvinde har allerede født et barn med en arvelig sygdom eller en kromosomal lidelse.
• Den gravide eller det ufødte barns far har en genetisk defekt.
• Arvelige sygdomme kendes i familierne til de vordende forældre.
• Ultralydsundersøgelser har fundet abnormiteter hos det ufødte barn (såsom fortykkede nakkefolder).

Hvornår udføres den chorioniske villusprøveudtagning?

En chorionisk villusprøveudtagning er mulig allerede i 10. til 12. uge af graviditeten (SSW) og dermed lidt tidligere end fostervandstesten (14. til 16. uge af graviditeten).

Hvordan fungerer den chorioniske villusprøveudtagning nøjagtigt?

Efter en detaljeret lægehøring om fordele og risici ved prøveudtagning af chorionic villus skal du acceptere proceduren skriftligt. Hele undersøgelsen udføres ambulant og normalt uden bedøvelse. Først vil din gynækolog kontrollere placentas position samt barnets position og alder ved en ultralydsundersøgelse. Dette efterfølges af den egentlige chorioniske villusprøveudtagning, hvorved der er to mulige procedurer: den såkaldte transcervikale (via skeden) eller den transabdominale chorioniske villusprøveudtagning (gennem bugvæggen). Ved begge procedurer forbliver frugthulrummet uberørt, så det er usandsynligt, at barnet kommer til skade.

Transabdominal chorionisk villusprøveudtagning: Ved en ultralydsundersøgelse vælger lægen først et passende punkteringssted. Der indsætter han derefter en tynd punkteringsnål over bugvæggen og skubber den forsigtigt ind i moderkagen for at fjerne en lille mængde væv (20 til 30 milligram) fra chorionen. Lægen kontrollerer omhyggeligt hele processen ved hjælp af ultralydsmonitoren.

Transcervical chorionic villus sampling: Med transcervical chorionic villus prøvetagning fjernes væv ikke med en nål gennem bugvæggen, men med et tyndt kateter gennem skeden og livmoderhalsen. Det tynde rør skubbes forsigtigt op til moderkagen under ultralydskontrol for at opnå væv fra chorionic villi.

Barnets kromosomer ekstraheres derefter fra vævsprøverne i laboratoriet og undersøges nærmere. Om nødvendigt oprettes en cellekultur til en DNA -analyse.

Efter den chorioniske villusprøveudtagning

De fleste gravide finder selve proceduren ubehagelig, men ikke særlig smertefuld (ligner at tage en blodprøve). Bagefter klager nogle kvinder over en slags kramper eller en følelse af tryk i maveområdet, som dog aftager efter et par timer.

Du kan forlade hospitalet eller øve dig omkring en halv time efter den chorioniske villusprøveudtagning. Du bør dog tage det roligt i de næste tre dage og undgå samleje. Din gynækolog undersøger dig igen i de følgende dage. Hvis du oplever smerter, ubehag og blødning, eller hvis du mister fostervand, skal du straks kontakte en læge!

Hvornår er resultaterne af den chorioniske villus -prøveudtagning tilgængelige?

En stor fordel ved prøveudtagningen af ​​chorioniske villus er, at fundet i bedste fald er tilgængeligt inden for få dage. Hvis der for eksempel findes en alvorlig arvelig sygdom hos barnet, og den gravide derefter beslutter at afslutte, kan dette gøres i første trimester. På dette tidspunkt er en abort fysisk og psykisk lettere for kvinder at klare end i andet trimester.

Resultaterne af den chorioniske villusprøveudtagning er 99 procent sikre. Imidlertid er fejldiagnoser og utydelige fund mulige. Hvis de fjernede celler ikke viser et ensartet billede (mosaikfund), eller hvis moderens celler ved et uheld blev punkteret, kan det være nødvendigt med opfølgende undersøgelser. Hvis der skal oprettes en cellekultur til yderligere undersøgelser, hvis resultatet er uklart, kan det tage op til to uger at opnå et endeligt resultat.

Hvor sikker er prøven af ​​chorionvillus?

Enhver intervention indebærer farer. Risikoen for abort er større ved prøveudtagning af chorionvillus (omkring en procent) end ved fostervandsprøve (0,5 procent). Dette skyldes hovedsageligt, at den naturlige abortrate generelt er højere i den tidlige graviditet end i ugerne efter. Andre risici er:

• Infektioner
• Vaskulære skader
• for tidlig arbejdskraft

Vellykket prøveudtagning af chorionisk villus kræver erfaring og dygtighed. Lad derfor proceduren udføre på et specialiseret center eller hos en erfaren læge.

Chorionic villus sampling: hvad skal man overveje

Inden enhver prænatal diagnose (undersøgelse af det ufødte barn i livmoderen), bør du tænke over de konsekvenser, et positivt resultat ville have for dig personligt. Chorionisk villusprøveudtagning er en temmelig pålidelig metode til at identificere unormale kromosomer eller arvelige sygdomme hos ufødte babyer. Det er imidlertid umuligt at forudsige, hvor alvorligt barnet vil blive svækket. Derudover garanterer den chorioniske villusprøveudtagning ikke et sundt barn!

Tags.:  alkohol medicin næring