Cystisk fibrose: snart behandles i stedet for dødelig?
Christiane Fux studerede journalistik og psykologi i Hamborg. Den erfarne medicinske redaktør har siden 2001 skrevet magasinartikler, nyheder og faktatekster om alle tænkelige sundhedsemner. Udover sit arbejde for er Christiane Fux også aktiv i prosa. Hendes første kriminalroman udkom i 2012, og hun skriver, designer og udgiver også sine egne krimi.
Flere indlæg af Christiane Fux Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.Takket være nye kombinationer af aktive ingredienser kan den alvorlige arvelige sygdom cystisk fibrose snart let behandles for 90 procent af de berørte.
Cystisk fibrose er en (indtil videre) livsforkortende arvelig sygdom. Hårdt slim dannes i forskellige organer, herunder lungerne, og beskadiger dem. I lang tid var det kun muligt at lindre symptomerne og bremse sygdomsforløbet, men ikke at bekæmpe årsagen - patienterne døde unge.
Gennembrud - men ikke for alle
Gennembruddet kom med en kombination af aktive ingredienser, der kom på markedet for et par år siden. Det har fundamentalt ændret cystisk fibrose -terapi og radikalt forbedret livskvaliteten og sundheden for de berørte. Men det hjælper ikke alle patienter: Forskellige mutationer annullerer virkningsmekanismen. Nu er der også håb for mange af dem.
Kombinationen af aktive ingredienser har til formål at aktivere visse ionkanaler i patientens cellemembraner, mere præcist chloridkanalerne. De regulerer transporten af salt og vand i slimhinderne og huden. CFTR -genet er ansvarligt for dannelsen af kanalerne.
Rettelser til chloridkanalen
Hos 90 procent af patienter med cystisk fibrose, på grund af en særlig mutation i CFTR -genet (F508del), foldes chloridkanalerne forkert under deres dannelse, hvorfor cellen ikke engang inkorporerer dem i membranen. CFTR -korrektorer som elexacaftor og tezacaftor korrigerer fejlfoldningen, som i sidste ende stabiliserer salt- og vandbalancen. De forskellige sekreter i kroppen bliver tyndere, opløses lettere og hindrer ikke længere lungernes og andre organers arbejde.
Omkring 15 procent af patienterne rammes imidlertid også af forskellige andre mutationer. Disse har den virkning på forskellige måder, at chloridkanalerne, selvom de er indbygget, slet ikke virker eller kun virker i begrænset omfang.
Det er præcis det, der nu kan afhjælpes eller lindres med en ny tredobbelt kombination af aktive ingredienser. Den består af elexacaftor, tezacaftor og også en såkaldt CFTR-potentiator som ivacaftor, som effektivt aktiverer de indbyggede kanaler.
Ni ud af ti patienter kan hjælpes
"Det betyder, at vi fremover effektivt vil kunne behandle omkring ni ud af ti mennesker med cystisk fibrose i Tyskland for den underliggende molekylære defekt," forklarer medlederforfatter prof. Marcus Mall, der blandt andet er direktør for Christiane Herzog Cystic Fibrosis Center på Charité.
At den tredobbelte kombination er yderst effektiv, er nu blevet bekræftet i et klinisk fase 3 -studie med 258 patienter med cystisk fibrose.
”Den tredobbelte terapi førte til en markant forbedring af CFTR -funktion, lungefunktion og livskvalitet i forhold til plejestandarden. Også i disse patientgrupper var trippelterapien - som i tidligere undersøgelser - også sikker og veltolereret, ”siger Mall.
Hvis kombinationen af aktive ingredienser er godkendt, kan 90 procent af patienter med cystisk fibrose blive behandlet effektivt i fremtiden.
Tidlig behandling forhindrer langvarig skade
Mall håber, at selv spædbørn kan behandles: ”Især tidlig behandling af de molekylære defekter, der forårsager sygdommen gennem tredobbelt terapi, har et enormt potentiale for at forhindre udvikling af irreversible lungeskader, der tidligere har begrænset patientens levetid. Dette gør cystisk fibrose fra en dødelig til en arvelig sygdom, der kan behandles, ”forklarer forskeren. I hvert fald for 90 procent af patienterne.
Cystisk fibrose rammer én ud af 2.500 til 3.500 mennesker - normalt i den tidlige barndom. Det er i øjeblikket stadig den mest almindelige dødelige arvelige sygdom.
Tags.: søvn overgangsalder næring
.jpg)
