Gavriels sidste chance

Dr. Andrea Bannert har været hos siden 2013. Lægen i biologi og medicin redigerede oprindeligt forskning i mikrobiologi og er teamets ekspert i de små ting: bakterier, vira, molekyler og gener. Hun arbejder også som freelancer for Bayerischer Rundfunk og forskellige videnskabsmagasiner og skriver fantasyromaner og børns historier.

Mere om -eksperterne Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.

14-årige Gavriel er ved at dø. Medmindre det er muligt at reparere en fejl i hans genetiske make-up. Indtil videre har det været ekstremt svært. En revolutionær opdagelse kan ændre det nu.

Gavriels muskler opløses - lidt mere hver dag. Den glade dreng med det runde ansigt og korte, sorte hår er kun 14 år gammel. Han sidder allerede i kørestol i dag. Senest om ti år vil hans hjerte og åndedrætsmuskler også svigte. Fordi Gavriel lider af en sjælden arvelig sygdom, Duchenne muskeldystrofi. En dødsdom - i hvert fald i dag. Fordi der ikke er nogen terapi indtil videre.

Dette kan snart ændre sig. Dele af Gavriel, faktisk nogle af hans muskelceller, findes i øjeblikket i Dr. Ronald Cohn på SickKids Hospital i Toronto. Disse celler aftager ikke - i modsætning til dem i Gavriels krop. Fordi Cohn genetisk modificerede dem.

Fejl i planen

Ved Duchenne muskeldystrofi er et bestemt gen defekt, også kendt som muteret. Det gemmer planen for et vigtigt muskelstrukturprotein, dystrofin. Hvis dette ikke længere kan læses og implementeres på grund af en mutation, brydes musklerne ned. Oftest er drenge ramt af sygdommen. Fordi genet er på det såkaldte X-kromosom. Kvinder har to af dem, men mænd kun en, så de kan ikke kompensere for defekten. Omkring hver femte dreng lider af den dødelige sygdom.

Ideen om at reparere fejlen i dystrofingenet virker indlysende. Men indtil videre manglede det rigtige værktøj. "I løbet af de sidste ti år har forskere igen og igen forsøgt at gøre genterapi mulig med nye metoder," sagde Cohn til Imidlertid viser de sig alle at være komplicerede at bruge og farligt upræcise.

Et nyt kapitel i medicin

For et par år siden opdagede de to genetiske forskere Emmanuelle Charpentier og Jennifer Doudna ved et uheld gensaks i bakterier, der kan klippe DNA meget præcist: CRISPR / Cas9. Det tilhører faktisk mikroorganismernes immunsystem. Det hjælper bakterierne med at bekæmpe vira. Men det kan også bruges til at finde og rette ufuldkommenheder i menneskeligt DNA. Dette fungerer på samme måde som kommandoen "Find og erstat" i et Word -dokument. "Nu har vi en teknologi, der er meget præcis, hurtig og effektiv - og ikke særlig dyr," siger Cohn. Eksperten taler om et nyt kapitel i medicinsk historie, der blev åbnet med denne opdagelse.

Cohn ønsker at udvikle en terapi, der vil redde Gavriels liv. Han har kendt drengen i ti år nu. Gavriels far kontaktede Cohn efter at have erfaret, at forskeren forskede i Duchenne muskeldystrofi. Cohn er nu tætte venner med familien Rosenfeld.

Virus som taxaer til gensaks

Det, der allerede fungerede med Gavriels muskelceller i petriskålen, skal nu overføres til et levende objekt. For at gøre dette udvikler Cohn og hans team mus, der har nøjagtigt den samme mutation i dystrofingenet som Gavriel: en kopiering af visse sektioner af genet, exoner 18 til 30. Ved hjælp af såkaldte adeno-associerede vira, som specifikt inficerer skelet- og hjertemuskler, bringer forskerne derefter CRISPR / Cas9 -systemet til det defekte område.

Forskerne udstyrede Cas9 -gensaksene med en genkendelsessekvens på forhånd. Dette er et kort stykke genetisk materiale, der dokker på det defekte sted i DNA'et og leder den genetiske sakse til det rigtige sted. Dette adskiller derefter den overflødige sekvens. Cellernes naturlige reparationssystem cementerer derefter grænsefladerne og samler dermed genet i sin funktionelle form.

Smuthul i regelsættet

Hvis eksperimentet lykkes, står Cohn over for et andet problem: For at kunne give Gavriel sprøjten med virussen fyldt med gensaks, skulle han være en officiel deltager i et godkendt klinisk studie. "Men jeg skulle bruge omkring hundrede børn til det," siger genetisk forsker. Dette er reglerne for godkendelse af nye lægemidler. Men at få så mange egnede patienter sammen er næsten håbløst: Sygdommen er ikke kun sjælden, der er meget forskellige mutationer, der forårsager den. Kun omkring 15 procent af Duchenne -børn har en dobbeltarbejde i dystrofingenet som Gavriel. Og kun på dem kan effektiviteten af ​​terapien udviklet af Cohn testes. "Det er en meget individuel behandling - og sådan noget er endnu ikke fastsat i godkendelsessystemet," forklarer Cohn. Så først og fremmest skulle der skabes nye rammebetingelser.

Dette skulle også tage højde for de mulige langsigtede virkninger af en terapi - og disse er ofte svære at vurdere. Dette er også tilfældet i dette tilfælde: I test på celler klipper gensaksene det forkerte sted i op til fire procent af tilfældene. Disse såkaldte off-target mutationer kan muligvis udløse kræft. "Vi kan kun sige, om dette virkelig er en risiko, når vi har brugt metoden på mennesker," siger Cohn. Mennesker er jo hverken en celle i en petriskål eller en mus.

Løb mod tiden

Forskeren arbejder mod tiden, for det er snart op for Gavriel. Næsten alle patienter dør senest i begyndelsen af ​​tyverne. Drengen kan stadig klæde sig selv og spise på egen hånd, men styrken af ​​hans muskler falder støt. Ikke desto mindre håber Cohn med tiden at finde en løsning til sin lille ven: "Jeg ser en anden chance."

Tags.:  alternativ medicin digital sundhed lyst til at få børn