Faktor V Leiden

Dr. med. Julia Schwarz er freelance skribent i medicinsk afdeling.

Mere om -eksperterne Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.

Faktor V -sygdom, også kendt som APC -resistens, forårsager en arvelig sygdom, der forstyrrer blodpropper. Det betyder, at de berørte har en højere risiko for at udvikle en trombose. Er sygdommen forårsaget af en genetisk mutation i blodkoagulationsfaktor V (fem).Faktor V Leiden -terapi omfatter primært foranstaltninger til forebyggelse og behandling af trombose. Læs alt, hvad du har brug for at vide om faktor V -lidelse her.

ICD -koder for denne sygdom: ICD -koder er internationalt anerkendte koder til medicinske diagnoser. De kan f.eks. Findes i lægerbreve eller på attester om uarbejdsdygtighed. D68

Faktor V Leiden: beskrivelse

Faktor V -lidelse (udtales: "faktor fem -lidelse") er en mutation af genet, hvorpå planen for faktor V (fem) i koagulationssystemet kan findes. Sygdommen er opkaldt efter den hollandske by Leiden, hvor den først blev opdaget.

Faktoren V Leiden-mutation fører til såkaldt APC-resistens. Faktor V Leiden bruges ofte som et synonym for APC -resistens. Faktisk beskriver den faktisk kun den genetiske mutation, ikke selve sygdommen.I de berørte fører den genetiske ændring til, at blodet lettere klumper sig sammen. Dette øger risikoen for trombose (venøse blodpropper).

Læger refererer generelt til en tilstand, der øger risikoen for trombose som trombofili. APC -resistens er den mest almindelige genetiske trombofili i Europa. Alene i Tyskland er mutationen i det genetiske materiale generelt til stede i omkring syv procent af befolkningen.

Imidlertid afhænger sygdommens sværhedsgrad af, om begge forældre (homozygote) eller kun en forælder (heterozygot) har givet det ændrede gen videre. Mennesker med heterozygot faktor V -sygdom er cirka fem til ti gange mere tilbøjelige til at udvikle trombose. Hvis et defekt gen nedarves fra begge forældre, øges risikoen for trombose med så meget som 50 til 100 gange. Denne homozygote faktor V Leiden -mutation er imidlertid meget sjældnere - den påvirker kun 0,2 procent af befolkningen.

Det er mærkbart, at APC -resistens kun forekommer hos mennesker af europæisk afstamning. Faktor V -sygdom forekommer ikke hos de oprindelige folk i Afrika, Asien, Amerika og Australien. Forskere antyder, at den genetiske ændring i evolution kan have været en overlevelsesfordel. For med skader kan det være nyttigt, hvis blodet koagulerer hurtigt, så der tilbydes en vis beskyttelse mod blødning ihjel. Samtidig er levetiden for mennesker med faktor V -sygdom normalt ikke begrænset, hvorfor der ikke var nogen ulempe i evolutionen.

Faktor V Leiden: Symptomer

APC -resistensen (faktor V Leiden -mutation) er ofte helt fri for symptomer i lang tid. Sygdommen opdages normalt kun, når der opstår en blodprop (trombose) på grund af den øgede blodkoagulering. Disse blodpropper påvirker hovedsageligt de venøse kar, dvs. blodkar, der transporterer iltfattigt blod til hjertet.

Oftest dannes der en trombose i benets dybe vener (= dyb venetrombose, DVT). Dette fører til et smertefuldt hævet ben, som også er mærkbart varmt og mørkerødt til lilla i farven. Det bliver farligt, hvis blodproppen fra benet transporteres længere i blodbanen og når lungerne via hjertet. Der kan det tilstoppe blodkar i lungerne (lungeemboli). Lungeemboli er normalt forbundet med smerter og åndenød og kan være akut livstruende.

Til dato er der utilstrækkeligt bevis for, at faktor V -sygdom også fører til dannelse af blodpropper i arterielle kar. APC-resistensen øger ikke hyppigheden af blodpropper i kranspulsårerne (-> hjerteanfald) og i hjernekarrene (-> slagtilfælde). Der er imidlertid tegn på, at kvinder med APC -resistens er mere tilbøjelige til at få aborter.

Faktor V Leiden: årsager og risikofaktorer

Den mest almindelige årsag til APC -resistens er faktor V Leiden -mutationen. En mutation forstås generelt at betyde en ændring i et gen. Denne mutation arves dominerende i faktor V Leiden. Det betyder, at selv dem, der kun har et sygt gen, men også et sundt gen, har en øget risiko for blodpropper. Men hvis generne i begge kromosomer påvirkes, stiger risikoen betydeligt igen.

Faktor V Leiden -mutation fører til overdreven blodpropper

Blodkoagulation er en meget kompleks proces. Hovedkomponenten i blodkoagulation er de såkaldte koagulationsfaktorer. Disse er forskellige proteiner, der arbejder sammen for at sikre, at blodet klumper sammen. En af dem er faktor V, som dannes i leveren.

I Factor V Leiden -mutationen ændres strukturen af det berørte protein minimalt på grund af den genetiske misinformation. Men dette har konsekvenser: Normalt forhindrer faktor V -antagonisten, aktiveret protein C (APC), overdreven blodpropper. På grund af den lidt ændrede struktur af faktor V kan APC ikke længere hæmme faktor V. Det siges også, at faktor V er "resistent". Det er derfor, sygdommen også er kendt som "APC -resistens".

Risikofaktorer for trombose

En trombose forekommer spontant i omkring 60 procent af tilfældene med faktor V, der lider, dvs. uden yderligere risikofaktorer. I omkring 40 procent er andre risikofaktorer for trombose sandsynligvis også ansvarlige. Disse omfatter brug af hormonelle præventionsmidler (f.eks. Pillen), graviditet og fødsel, fedme, kirurgi og langvarig immobilisering. Immobilisering betyder, at en person ikke kan bevæge sig tilstrækkeligt, for eksempel på grund af en operation. At rejse, især at blive i bilen, bussen eller flyet i lang tid, kan også fremme dannelsen af tromboser.

Faktor V Leiden: undersøgelser og diagnose

Den rigtige person at kontakte, hvis du har mistanke om faktor V -sygdom, er en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme (hæmatolog). De fleste mennesker går til denne læge, når der allerede er opstået en trombose, og årsagen søges. Især hvis trombosen opstod før 45 -årsalderen, bør det altid kontrolleres, om APC -resistens muligvis var udløseren for trombosen.

Ved lægens tid vil lægen først stille dig et par spørgsmål om de aktuelle symptomer og eventuelle tidligere sygdomme i en samtale (anamnese). Mulige spørgsmål fra lægen kan omfatte:

Har du haft en blodprop (trombose)? Hvis ja, på hvilken del af kroppen?
Har du allerede haft flere tromboser?
Har nogen i din familie allerede haft en trombose?
Har du nogensinde haft en abort?
Tager du hormonel prævention?

Det første trin er en blodprøve efter anamnese -diskussionen om, at en faktor V -sygdom er en blodproppeforstyrrelse. Den tid, det tager for blodet at størkne (størkningstid) måles. For at tydeliggøre APC -resistensen analyseres koagulationstiden efter tilsætning af aktiveret protein C. Normalt bør det være længere, fordi det aktiverede protein C hæmmer faktor V og dermed blodpropper hos raske mennesker. I tilfælde af faktor V Leiden -mutationen ændrer tilsætning af aktiveret protein C ikke koagulationstiden.

Hvis blodprøven fandt APC -resistens, skal det derefter kontrolleres, om en faktor V Leiden -mutation er ansvarlig. Fordi teoretisk set kan andre sygdomme også føre til APC -resistens.

En genetisk test udføres for at præcisere dette. Det kan undersøges på molekylærbiologisk niveau, om den typiske genetiske defekt (faktor V Leiden -mutation) eksisterer eller ej. Derudover kan det vurderes præcist, hvor alvorlig genfejlen er, dvs. om begge genkopier bærer defekten, eller kun den ene af de to genkopier har genfejlen. Denne sondring er vigtig for bedre at kunne vurdere risikoen for trombose og for bedre at kunne planlægge behandlingen.

Faktor V Leiden: Behandling

Da APC -resistens er en genetisk sygdom på grund af en faktor V Leiden -mutation, har det endnu ikke været muligt at behandle årsagen. Faktor V Leiden -terapi er kun nødvendig i to situationer: for det første, når der er opstået en akut trombose og for det andet, når en trombose i det mindste er sandsynlig i visse risikosituationer. Så er forebyggende behandling (tromboseprofylakse) nødvendig.

Akut trombose behandles normalt med hepariner og såkaldte vitamin K-antagonister ("coumariner"). Herefter varer antikoagulerende terapi i mindst seks måneder. I tilfælde af en homozygot faktor V -sygdom kan behandlingsvarigheden være endnu længere, da risikoen for trombose også er højere. K -vitaminantagonister bruges til profylakse af permanent trombose, fordi de er tilgængelige i tabletform. Heparinerne er derimod kun tilgængelige som sprøjter, hvorfor langvarig brug med dem ville være problematisk.

Hepariner

Denne aktive ingrediens opløser en blodprop og forhindrer blod i at størkne. Heparin injiceres under huden (subkutant) eller direkte i venen (intravenøst), hvorfor dette lægemiddel er særligt velegnet til kortvarig brug. Administration af heparin tolereres normalt godt. I sjældne tilfælde omfatter bivirkninger mangel på blodplader forårsaget af heparin (HIT 1 eller HIT 2) og dermed en øget tendens til blødning. Gravide patienter med faktor V -sygdom hepariniseres normalt altid, fordi dette lægemiddel tolereres godt og ikke udgør nogen fare for det ufødte barn.

K -vitamin -antagonister ("kumariner")

K -vitamin spiller en vigtig rolle i blodkoagulationen; det er afgørende for dannelsen af koagulationsfaktorer. K -vitamin -antagonister reducerer produktionen af K -vitamin. Som et resultat dannes koagulationsfaktorerne ikke længere i tilstrækkelige mængder til at forhindre blodpropper. Læger siger, at kumarinerne "tynder" blodet. Selvom dette udtryk ikke er videnskabeligt korrekt, gør det det klart, at koagulabiliteten reduceres af disse lægemidler.

Som en uønsket lægemiddelvirkning kan der imidlertid forekomme kraftig blødning, fordi blodet praktisk talt ikke har koagulation. Dette er især problematisk i tilfælde af skader. Den korrekte dosering af vitamin K-antagonisterne er baseret på regelmæssige blodprøver, hvorunder den såkaldte Quick-værdi bestemmes (= thromboplastintid = TPZ). I mellemtiden er INR (International Normalized Ratio) imidlertid givet i stedet for Quick -værdien, så værdierne for forskellige laboratorier kan sammenlignes bedre med hinanden. For profylakse af trombose er målværdien af INR 2,0-3,0. (Uden blodfortynding er INR 1,0). På grund af de potentielt alvorlige bivirkninger af en overdosis, bør kumariner altid tages nøjagtigt i henhold til lægens instruktioner. De må ikke bruges under graviditet, fordi de er teratogene.

Nye orale antikoagulantia

Derudover har de såkaldte "nye orale antikoagulantia" (NOAC) været tilgængelige i flere år. Disse inkluderer aktive ingredienser, såsom dabigatran og rivaroxaban. Disse lægemidler kan bruges i stedet for vitamin K -antagonisterne. Hvilken læge vælger afhænger af den enkelte situation, for eksempel hvilke andre sygdomme der stadig kan eksistere.

Faktor V Leiden: graviditet

Personer med faktor V Leiden spekulerer ofte på, om tilstanden vil påvirke en mulig graviditet. På grund af den hormonelle ændring øger graviditet generelt risikoen for trombose for alle kvinder. Hos kvinder med APC -resistens øges det derfor yderligere under graviditeten. Dette udgør en fare for både moderen og det ufødte barn.Kvinder med APC -resistens lider mere af spontane aborter (spontane aborter). Men: Med tilstrækkelig tromboseprofylakse med heparin udgør faktor V -sygdom ikke en grundlæggende hindring for ønsket om at få børn.

Hvorvidt der anvendes tromboseprofylakse under graviditeten afhænger af alvorligheden af faktor V -defekten: Hos kvinder med heterozygot faktor V -sygdom anbefales tromboseprofylakse kun under graviditeten, hvis kvinden har andre risikofaktorer for trombose, såsom fedme eller har åreknuder. For gravide med homozygot faktor V -sygdom udføres derimod normalt tromboseprofylakse under hele graviditeten og op til otte uger efter fødslen.

Faktor V Leiden: sygdomsforløb og prognose

Årsagen til den genetiske defekt kan ikke behandles. Faktor V-sygdom øger risikoen for trombose moderat (fem til ti gange) ved heterozygot faktor V-sygdom og meget betragteligt ved homozygot faktor V-sygdom (50-100 gange). Hvis faktor V -sygdom imidlertid identificeres i god tid, kan livsstilsjusteringer reducere risikoen for trombose betydeligt. Afståelse fra nikotin og muligvis vægttab er nyttigt her. Kvinder med faktor V -sygdom bør spørge deres gynækolog om alternativer til hormonel prævention. En sund kost og motion har også en forebyggende effekt mod trombose. Hvis blodfortyndende medicin påbegyndes med det samme, når der opstår en trombose, er prognosen ganske god. Sådanne blodpropper kan imidlertid gentage sig hos mennesker med faktor V -sygdom.

Tags.: øjne Babybarn hår