Kromosomer

Eva Rudolf-Müller er freelance skribent i medicinske team. Hun studerede humanmedicin og avisvidenskab og har gentagne gange arbejdet inden for begge områder - som læge i klinikken, som anmelder og som medicinsk journalist i forskellige specialtidsskrifter. Hun arbejder i øjeblikket inden for onlinejournalistik, hvor en bred vifte af medicin tilbydes til alle.

Mere om -eksperterne Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.

Kromosomer er bærere af genetisk information og er placeret i cellekernerne. Mennesker har 46 kromosomer i deres kropsceller (undtagelse: kønsceller), herunder 44 såkaldte autosomer og to kønskromosomer (gonosomer). Læs alt hvad du behøver at vide om kromosomer: definition, struktur, funktion og vigtige sundhedsforstyrrelser!

Hvad er et kromosom?

Kromosomer er bærere af al genetisk information om en organisme og er placeret i cellekernerne.

Det meste af tiden eksisterer kromosomerne som en stanglignende eller kroglignende enkeltstreng, kaldet et kromatid. Man taler derefter om et enkelt kromatidkromosom.

Kort før celler og kerner deler sig, skal kromosomerne fordobles. Dette skaber to identiske kromatider, der er forbundet med hinanden på et tidspunkt (centromeren). De to kromatider i disse to-kromatid-kromosomer trækkes fra hinanden under nuklear division (mitose) ved centromeren og mod modsatte cellepoler. Ind imellem dannes en ny cellemembran - to nye datterceller, hver med et komplet sæt kromosomer, er dukket op.

Kromosomer: struktur

På den ene side består kromosomer af DNA (engelsk forkortelse for deoxyribonukleinsyre), som gemmer den genetiske information i form af individuelle gener. På den anden side indeholder kromosomer særlige proteiner (såsom histoner).

I tiden mellem successive celledelinger (interfase) løsnes kromosomer som kromatin i cellekernen. Men så snart en celle- og kerneopdeling opstår, overføres kromatinet til en tættere pakket transportform - kromosomerne.

Læs mere om kromatin i artiklen "Chromatin"

Hvor mange kromosomer har en person?

Det normale antal kromosomer (mennesker) er 46 i alle kerneformede kropsceller (undtagen æg og sædceller). Strengt taget er der 22 par autosomer og 2 kønskromosomer (gonosomer). Man taler her om et dobbelt (diploid) sæt kromosomer.

I hvert autosompar kommer et eksemplar fra moderen og et fra faderen. Det samme gælder for de to kønskromosomer: hver forælder "bidrog" med et gonosom til undfangelsen (fusion af æg og sædceller).

Ægcellerne og sædcellerne (sædceller) har et simpelt (haploid) sæt kromosomer: Når kønscellerne dannes, skal det normale dobbelte sæt kromosomer først halveres (i løbet af den såkaldte reduktionsdeling eller meiose) . Kun på denne måde danner fusionen af ​​æg og sædceller en celle med et dobbelt sæt kromosomer, hvorfra en ny person vokser.

Hvad er kromosomernes funktion?

Kromosomerne indeholder hele en organismes genetiske materiale - for eksempel de genetiske oplysninger om hårfarve, kropsstørrelse og muligvis også risikoen for visse sygdomme. I hver kropscelle er det imidlertid kun den genetiske information, som cellen har brug for til sin særlige funktion. De andre gener lukkes ned.

Kromosomerne bestemmer også en persons køn: kønskromosomerne hos kvinder er to X -kromosomer. Mænd har derimod et X- og et Y -kromosom som et par gonosomer.

Du kan læse mere om gonosomerne i artiklerne: "X -kromosom" og "Y -kromosom"

Hvor er kromosomer placeret?

De er placeret i kernen i hver celle i organismen - hos mennesker, dyr og højere planter.

Hvilke problemer kan kromosomer forårsage?

En kromosomafvigelse (anomali) er, når strukturen eller antallet af kromosomer afviger fra den "normale tilstand". I det første tilfælde er der en strukturel og i det andet en numerisk aberration.

Downs syndrom (trisomi 21) er en numerisk aberration: der er et ekstra (tredje) kromosom 21. Typiske tegn er for eksempel kort statur, fladt baghoved, rundt og fladt ansigt og skrå øjne. Derudover er mennesker med Downs syndrom blandt andet tilbøjelige til hjertefejl, misdannelser i fordøjelseskanalen, hørelse og synsforstyrrelser og leukæmi. Ofte dukker der dog også op færdigheder som et udtalt musikalsk talent.

Klinefelters syndrom er en anden numerisk kromosomafvigelse. Det påvirker det mandlige køn: de berørte har et ekstra X -kromosom. Mulige konsekvenser: Testiklerne er meget små, brystkirtlerne er ofte forstørrede (gynækomasti). Derudover er de berørte for det meste sterile.

En anden kromosomafvigelse er Ullrich-Turners syndrom, som forekommer hos kvinder: Et af de to X-kromosomer mangler eller har strukturelle defekter. Dette fører normalt til kort statur, misdannede æggestokke og infertilitet.

I det sjældne cat-cry-syndrom (cri-du-chat syndrom) mangler en del af kromosom 5. De berørte babyer udtaler høje ensformige skrig som en kats. Desuden er et lille hoved, en bred næsebro, en mærkbart lille underkæbe og psykomotoriske og intellektuelle handicap symptomer på denne kromosomale aberration.

Tags.:  terapier tandpleje sports fitness