Gener og sygdomme

Christiane Fux studerede journalistik og psykologi i Hamborg. Den erfarne medicinske redaktør har siden 2001 skrevet magasinartikler, nyheder og faktatekster om alle tænkelige sundhedsemner. Udover sit arbejde for er Christiane Fux også aktiv i prosa. Hendes første kriminalroman udkom i 2012, og hun skriver, designer og udgiver også sine egne krimi.

Flere indlæg af Christiane Fux Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.

Gener spiller en central rolle i mange sygdomme. Normalt er det et helt bundt af risikogener, der favoriserer en sygdom, men nogle gange er det kun nok med en enkelt fejl i den genetiske kode.

Risikogener

En hel række risikogener er kendt for de fleste større sygdomme takket være de seneste års forskningsiver. Disse omfatter for eksempel migræne, hjerteanfald og Parkinsons, diabetes, fedme, Alzheimers og multipel sklerose. Men gener er også involveret i psykiske sygdomme som depression og skizofreni. Da sygdomsprocesserne er komplekse, må man antage, at det ikke er alle involverede gener, der er kendt længe.

Ofte øger hver af de kritiske genvarianter kun en smule risiko for sygdommen. Først når flere mennesker kommer sammen, øges risikoen mærkbart.

Selvom den individuelle genetiske risiko for en sygdom faktisk er høj, er generne normalt ikke skæbne: I langt de fleste sygdomme spiller miljøfaktorer som livsstil også en afgørende rolle. Selv dem, der er født med en stærk disposition for type 2 -diabetes, kan for eksempel forhindre udbruddet med en sund kost og motion.

Den unge forskningsgren inden for epigenetik kaster helt nyt lys over samspillet mellem gener og sygdomme. Han kaster lys over, at syge gener afhængigt af livsstil kan tændes eller slukkes. Under visse omstændigheder har risikogenerne så slet ingen skadelig effekt.

Syge gener og kromosomer

Ikke kun mennesker selv, men også deres gener kan blive syge. Påvirkning af stråling og visse kemikalier kan føre til fejl i den genetiske kode. Nogle gange kan disse lidelser påvirke hele kromosomsegmenter. Fejl opstår også igen og igen med det uendelige antal celledelinger, som kroppens celler foretager. I bedste fald vil mindre skader blive repareret eller forblive uden konsekvenser. Men de kan også udløse sygdomme som kræft.

Arvelige sygdomme

Arvelige sygdomme er sjældne. De overføres fra forældre til deres afkom. Ofte er det et enkelt sygt gen. Heldigvis er disse arvelige sygdomme overvejende recessive, det vil sige, at hvis kun et af de to tilsvarende kromosomer bærer det syge gen, bryder sygdommen ikke ud. Sygdommen påvirker kun barnet, hvis begge forældre er bærere og sender det syge gen videre. Disse omfatter f.eks. Cystisk fibrose og hæmofili.

Hvis en arvelig sygdom er dominerende, er et enkelt sygt gen tilstrækkeligt, f.eks. Huntigtons chorea og seglcelleanæmi.

Hvis genet på X -kromosomet arves, bliver mænd langt oftere syge end kvinder, fordi de ikke har et sundt X -kromosom at kompensere for. Det gælder for eksempel hæmofili og rødgrøn blindhed.

Genomiske lidelser

Strengt taget er medfødte sygdomme baseret på genomiske lidelser ikke arvelige sygdomme. Sådanne fejl opstår for eksempel i produktionen af kønsceller, hvor en celle med et dobbelt sæt kromosomer kan dele sig i et æg eller en sædcelle med et enkelt sæt (meiose). Et eksempel på dette er trisomi 21, hvor børn har tre i stedet for to af kromosom 21 i deres celler. Kromosomfejl kan også opstå, når kromosomerne i kønscellerne bliver beskadiget af miljøgifte eller stråling.