Treacher Collins syndrom

Tanja Unterberger studerede journalistik og kommunikationsvidenskab i Wien. I 2015 startede hun sit arbejde som medicinsk redaktør på i Østrig. Udover at skrive specialtekster, magasinartikler og nyheder, har journalisten også erfaring med podcasting og videoproduktion.

Mere om -eksperterne Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.

Treacher-Collins syndrom (også Franceschetti-Zwahlen syndrom, Berry syndrom eller mandibulofacial dysostose) er en sjælden, arvelig udviklingsforstyrrelse hos babyer. Sygdommen forårsager misdannelser i kraniet og ansigtet, som ofte påvirker ørerne, kindbenene, øjnene eller underkæben og hagen. Læs mere om årsager, symptomer, forløb og terapi her!

ICD -koder for denne sygdom: ICD -koder er internationalt anerkendte koder til medicinske diagnoser. De kan f.eks. Findes i lægerbreve eller på attester om uarbejdsdygtighed. Q75

Kort overblik

Beskrivelse: Treacher Collins syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der ofte fører til misdannelser af øjne, ører, kæbe, gane og zygomatisk knogle.
Behandling: Terapien afhænger af symptomernes sværhedsgrad. Kirurgi til behandling af malalignation, høreapparater til høreproblemer eller briller til synsproblemer er mulige.
Årsager: Et defekt gen (TCOF1 -gen, POLR1C -gen eller POLR1D -gen), som forældrene giver videre til barnet
Symptomer: misdannelser i ansigt og kranium (f.eks. Øjne, ører, mundtage, kindben), hørselsforstyrrelser, synsproblemer, vejrtrækningsproblemer
Diagnose: Syndromet kan normalt opdages ved hjælp af en ultralydsscanning, før barnet fødes. En molekylær gentest (blodprøve) giver endelig sikkerhed.
Forløb: Sygdommen har et meget anderledes forløb og spænder fra milde former, som normalt er lette at behandle, til livstruende indsnævring af luftvejene.
Forebyggelse: Genetisk rådgivning inden en planlagt graviditet, hvis sygdommen er kendt i familien

Hvad er Treacher Collins syndrom?

Treacher-Collins syndrom (TCS for kort) eller Franceschetti-Zwahlen syndrom (dysostosis mandibulofacialis) er en sjælden arvelig sygdom. Det rammer omkring en ud af 50.000 nyfødte babyer. I sygdommen forårsager en genetisk defekt områder af ansigtsskallen, såsom den zygomatiske knogle, underkæben og / eller auricle, til at udvikle sig forkert i livmoderen (ansigtsdysmorfisme). Ofte har de ramte også høreproblemer på grund af dårlig udvikling af det ydre og indre øre.

Navnet Treacher Collins syndrom stammer fra den engelske læge Edward Treacher Collins, der først beskrev sygdommen i 1900. Lægerne Adolphe Franceschetti og David Klein fortsatte sit arbejde i 1949.

Hvem er påvirket?

Treacher Collins syndrom rammer omkring en ud af 50.000 nyfødte og er derfor relativt sjælden. Hvis en af forældrene er syg, er sandsynligheden for, at sygdommen overføres til barnet omkring 50 procent. På grund af mutationer i genomet er det imidlertid også muligt, at syndromet forekommer hos børn, hvis forældre ikke er påvirket af sygdommen.

Hvordan behandles Treacher Collins syndrom?

Terapi for Treacher Collins syndrom er baseret på de symptomer, som sygdommen udløser. Det afhænger også af, hvor alvorlige symptomerne er.

Behandlingen af de normalt meget komplekse misdannelser kræver et tæt samarbejde mellem forskellige behandlingsspecialister og specialister, for eksempel ENT -læger og plastikkirurger. Den første prioritet er den hurtige behandling af livstruende former for syndromet. Det er især vigtigt, at behandlingen udføres så hurtigt som muligt - nogle gange endda i livmoderen.

Hvis luftvejene for eksempel er indsnævret (f.eks. Med en ganespalte, når tungen falder tilbage), er operation ofte nødvendig. For at gøre dette skaber lægen kirurgisk en forbindelse mellem luftrøret og det ydre luftrum, også kendt som et tracheostoma, ved at skære en luftrør. Lægen indsætter derefter et plastrør i snittet i luftrøret, som tillader ilt at komme direkte ind i luftrøret.

Lægen korrigerer misdannelser i ansigtet til en vis grad ved hjælp af operationer, eller han rekonstruerer bestemte områder af ansigtet (f.eks. Kæbe). Disse omfatter for eksempel ganespalte og små misdannelser af aurikler og øjenlåg.

Hvis en misdannelse af øjnene eller øjenhulerne fører til synsproblemer, behandles disse af en øjenlæge (f.eks. Med briller). Det samme gælder for hørselsforstyrrelser, som en ENT -læge normalt leverer med et høreapparat.

Da Treacher Collins syndrom forårsager psykisk stress hos mange mennesker, er det også vigtigt, at de modtager terapeutisk rådgivning (f.eks. Psykoterapi) så tidligt som muligt. Dette hjælper med at forhindre mulige psykologiske problemer som depression.

Hvordan udvikler Treacher Collins syndrom sig?

Årsagen til Treacher-Collins syndrom er genetiske defekter, såkaldte mutationer, der forekommer enten i TCOF1-genet (påvirker omkring 90 procent af tilfælde af sygdommen), i POLR1C-genet eller i POLR1D-genet. Disse gener er blandt andet ansvarlige for udviklingen af funktioner i hovedet. Derfor fører en ændring i disse gener til de typiske misdannelser i hovedområdet.

Sygdommen opstår, når der kun er et defekt gen på et af de to kromosomer. Forskere taler om en autosomal dominerende arv med 90 procent penetrans. Det betyder, at hvis en af forældrene har Treacher Collins syndrom, har barnet også 50 procent risiko for at udvikle sygdommen. Der er dog store forskelle på, hvor stærke symptomerne er (udtryksfuldhed).

Genet er arvet uanset køn. Kvinder og mænd er derfor lige berørt.

Ud over Treacher-Collins syndrom kendes i dag andre genmutationer, der fører til lignende sygdomme. Disse omfatter Elschnig syndrom, mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrom (MFDM), Miller syndrom, Goldenhar syndrom og Nager syndrom.

Hvordan manifesterer Treacher Collins syndrom sig?

Symptomerne på Treacher Collins syndrom udtrykker sig meget forskelligt og kan næsten ikke forudsiges. For eksempel adskiller barnets symptomer sig meget fra de syge forældres symptomer. Der er dog visse symptomer, der forekommer oftere.

De vigtigste symptomer på Treacher Collins syndrom omfatter:

Misdannelse eller misdannelse af den zygomatiske knogle og / eller underkæben (f.eks. "Tilbagetrækning" af hagen, også kaldet micrognathia) og / eller auricleen
Gane -spalte (også læbe- og ganespalte), hvor overlæben, overkæben og ganen delvist eller fuldstændigt krydses af et hul.
Hørselsforstyrrelser, fx på grund af en misdannet auricle
Øjeblikkelige justeringer af øjnene, såsom strabismus eller synsforstyrrelser med synstab
Misdannelse af øjenlåget
Spaltdannelse (coloboma) i øjet, f.eks. Af iris, linse, øjenlåg, nethinde eller choroid: De tilsvarende strukturer er ikke vokset helt sammen; i midten er de delt.
Åndedrætsbesvær på grund af obstruktion af åndedrætsorganerne

I de fleste tilfælde optræder symptomerne bilateralt, dvs. på begge halvdele af kroppen. Symptomerne kan være milde, men i nogle tilfælde kan sygdommen også føre til livstruende indsnævring af luftvejene.

Da Treacher Collins syndrom er kronisk, er det normalt nødvendigt at få individuelle symptomer permanent kontrolleret af en læge og om nødvendigt behandlet.

Hvad er de mulige konsekvenser?

Det sker ofte, at mennesker med Treacher Collins syndrom ikke kan høre, se eller tale godt på grund af misdannelse af deres ører, øjne eller kæber. Hvis der f.eks. Opstår en misdannelse af auricleen, klager de ramte ofte over høretab. Forkert justerede øjne kan forårsage synsforstyrrelser såsom strabismus eller tab af synsskarphed.

En misdannelse af underkæben fører ofte til madindtagelsesproblemer hos mennesker med Treacher-Collins syndrom. Hos babyer betyder det for eksempel, at de spiser for lidt og er underernærede som følge heraf.

Hvis der er en ganespalte, er mundhulen og næsehulen ikke adskilt fra hinanden, men danner et fælles rum gennem hullet. Ganehvælvingen mangler, hvilket betyder, at barnets tunge kan falde tilbage og dermed hindre deres vejrtrækning på en livstruende måde.

Hvis ganespalten ikke er lukket, er der også risiko for, at mad kommer ind i næsen, hvilket er meget ubehageligt for de ramte. Nyfødte med ganespalte har ofte svært ved at skabe negativt tryk på brystet for at sutte. Som følge heraf får børnene ofte for lidt modermælk.

Ud over fysiske symptomer oplever mange mennesker med Treacher Collins syndrom psykologiske klager. Fordi de ofte opfatter misdannelserne i ansigtet som æstetisk forstyrrende og skammer sig over deres omgivelser, hvilket påvirker deres selvværd. Mange frygter, at andre mennesker vil finde dem mærkelige, pinlige eller endda latterlige og udvikle en social fobi.

Hvordan stiller lægen en diagnose?

For at diagnosticere Treacher Collins syndrom bruger lægen forskellige undersøgelser, som han udfører efter fødslen eller i livmoderen. Det første kontaktpunkt er derfor gynækolog (gynækolog) eller børnelæge (børnelæge). Hvis det er nødvendigt og for yderligere undersøgelser, vil de henvise barnet til en specialist (f.eks. Specialist i human genetik).

Når man stiller en diagnose, er det vigtigt at skelne syndromet fra andre arvelige sygdomme som Nager syndrom, Miller syndrom eller Goldenhar syndrom, som forårsager lignende symptomer.

I de fleste tilfælde kan syndromet diagnosticeres før fødslen ved hjælp af ultralydsundersøgelser som en del af prænatal pleje. Lægen ser normalt meget hurtigt, om barnets ansigtsområder er misdannede. For at bekræfte diagnosen vil lægen foretage en molekylær analyse af vævsprøver fra moderens moderkage (chorionic villus -prøveudtagning).

Den såkaldte OMENS-klassificering er også en særlig diagnose, ved hjælp af denne metode klassificerer og vurderer lægen symptomernes sværhedsgrad. For at gøre dette vurderer han følgende områder af kroppen, der kan blive påvirket af sygdommen:

Øjenhuler (kredsløb)
Underkæbe (underkæbe)
Ører
Ansigtsnerve (nervus facialis)
Blødt væv i ansigtet (blødt problem)

Ultralyd, computertomografi (CT) og magnetisk resonans (MRT) undersøgelser kan derefter bruges til mere præcist at estimere, hvor alvorlig sygdommen er. I sidste ende diagnosticerer lægen tydeligt Treacher Collins syndrom ved hjælp af genetiske tests (DNA -analyse). For at gøre dette bruger han normalt en blodprøve eller en lille mængde spyt fra barnet, som derefter undersøges i et laboratorium ved hjælp af molekylærbiologiske metoder.

Hvordan er Treacher Collins syndrom?

Terapiens succes afhænger af, hvor alvorlige symptomerne er. Hvis de berørte behandles tidligt, er prognosen for milde former for sygdommen gunstig. Forventet levetid for mennesker med velbehandlet Treacher Collins syndrom er næppe begrænset.

I sjældne tilfælde opstår der imidlertid livstruende situationer, for eksempel når luftvejene er delvis eller helt indsnævret på grund af misdannelserne. Som følge heraf får patienterne ikke længere luft nok, hvilket kan føre til en livstruende iltmangel. Tidlig og regelmæssig kontrol hos lægen hjælper med at minimere sådanne alvorlige forløb.

Operationer hjælper nogle gange med at rette eller i det mindste forbedre misdannelserne. Målene er at afhjælpe klager som vejrtrækningsforstyrrelser, hørselsforstyrrelser eller synsforstyrrelser samt at opnå mere æstetisk tilfredsstillende resultater. Men operationer medfører også risiko for komplikationer. Derfor bør enhver intervention i ansigtet og hovedet overvejes nøje sammen med lægen. Mulige risici ved operationer er skader på nerver, blodkar og andet væv, som f.eks. Kan føre til sensoriske forstyrrelser.

Efterbehandling

Det er vigtigt for de berørte at have regelmæssig kontrol hos deres læge for hurtigt at løse nye symptomer og undgå alvorlige komplikationer.

Opfølgning af Treacher Collins syndrom udføres af den praktiserende læge, øre-, næse- og halsspecialist, internist, plastikkirurg og andre specialister, afhængigt af symptomet. For børn er børnelægen normalt involveret i behandlingen.

Hvordan kan du forhindre Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom kan ikke forhindres. Det er dog muligt på forhånd at estimere, hvor stor risikoen for en sygdom er. Mange manifestationer og symptomer kan også ofte behandles godt, hvis dette gøres i god tid.

I tilfælde af graviditet bør forældre, hvis pårørende allerede er bekendt med tilfælde af syndromet, derfor informere den behandlende gynækolog (gynækolog) på et tidligt tidspunkt. Dette giver lægen mulighed for at kontakte specialister, der vil følge graviditeten så tidligt som muligt.

Det anbefales også, at par søger genetisk rådgivning inden en planlagt graviditet, hvis de eller familiemedlemmer har Treacher Collins syndrom. Uddannede specialister informerer parrene om risiciene for handicap og beslutningstagningshjælpemidler i forbindelse med familieplanlægning. De informeres også om eventuelle genetiske tests, der kan være påkrævet, og deres konsekvenser.

Tags.: organsystemer alkoholmisbrug førstehjælp