Angelman syndrom

Lisa Vogel studerede afdelingsjournalistik med fokus på medicin og biovidenskab ved Ansbach University og uddybede sin journalistiske viden i kandidatgraden i multimedieinformation og kommunikation. Dette blev efterfulgt af et praktikophold i -redaktionen. Siden september 2020 har hun skrevet som freelance journalist for

Flere indlæg af Lisa Vogel Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.

Angelman syndrom (Happy Puppet Syndrome) er en sjælden, genetisk sygdom. Det manifesterer sig blandt andet gennem mentale og fysiske begrænsninger, udviklingsforstyrrelser (især sprog) og hyperaktivitet. Det, der er påfaldende, er det dukkeagtige udseende og de berørte ansigtsudtryk. Få mere at vide om den sjældne sygdom!

ICD -koder for denne sygdom: ICD -koder er internationalt anerkendte koder til medicinske diagnoser. De kan f.eks. Findes i lægerbreve eller på attester om uarbejdsdygtighed. Q93

Kort overblik

Hvad er Angelman syndrom? Sjælden, genetisk sygdom, der manifesterer sig gennem mentale og fysiske begrænsninger i børns udvikling
Symptomer: dukke-lignende ansigtsegenskaber, udviklingsforstyrrelse, nedsat koordination, ingen eller næsten ingen sprogudvikling, nedsat intelligens, anfald, grundløs latter, latterkramper, overdreven savling, glædeligt vinkende arme
Årsager: genetisk defekt på kromosom 15
Diagnose: blandt andet samtale, fysisk undersøgelse, genetiske undersøgelser
Terapi: Ingen kausal terapi tilgængelig; Støttende f.eks. Fysioterapi, taleterapi, ergoterapi; muligvis medicin til at lindre symptomer (f.eks. ved anfald)
Prognose: normal levealder; intet selvstændigt liv muligt

Angelman syndrom: Definition

Angelman syndrom (AS) er forårsaget af en genetisk defekt på kromosom 15. Denne defekt forstyrrer de berørte fysisk og psykisk udvikling. Taleudviklingsforstyrrelser, motorisk usikkerhed og et lykkeligt ansigt er de mest mærkbare symptomer på Angelman syndrom.

Navnet "Angelman Syndrome" kommer fra opdageren af sygdommen, den engelske børnelæge Harry Angelman. I 1965 sammenlignede han de kliniske billeder af tre børn, der havde dukke -lignende ansigtstræk. Børnene lo meget og lavede rykvise bevægelser - som marionetter Dette førte til det engelske navn "Happy Puppet Syndrome" (happy puppet).

Angelman syndrom forekommer hos begge køn. Risikoen for sygdommen er omkring 1: 20.000. Dette gør syndromet til en sjælden sygdom.

Angelman syndrom: symptomer

Ved fødslen er børn med Angelman syndrom normale. Motoriske og kognitive udviklingsforstyrrelser bliver kun mere og mere synlige i barndommen og den tidlige barndom. Funktioner ved den genetiske lidelse er:

forsinket motorisk udvikling
nedsat koordination
ofte ingen eller næsten ingen sprogudvikling
nedsat intelligens
hyperaktiv, stemningsfuld adfærd
grundløs latter
Passer til latter
glædelige gestus (f.eks. vinker med dine arme)
overdreven savling
stikker hyppigt ud af tungen

Nogle børn med Angelman syndrom har også:

Microcephaly (unormalt lille hoved) - ikke ved fødslen, men som det udvikler sig
Beslaglæggelser
Ændringer i elektrisk hjerneaktivitet
meget lys hud og øjne på grund af nedsat pigmentering (hypopigmentering)
Skæve (strabismus)

Angelman syndrom: årsager

Årsagen til Angelman syndrom er en genetisk defekt på kromosom 15: UBE3A -genets funktion er forringet hos de berørte. Dette gen producerer normalt et enzym, der er involveret i nedbrydning af beskadigede eller overflødige proteiner i cellerne. Det hjælper dermed cellen til at fungere normalt.

UBE3A -genet er placeret i kromosomregion 15q11q13. Der er generne underlagt det, der er kendt som "genomisk prægning". Det betyder, at de kun er aktive på et af forældrekromosomerne (i vores kropsceller er der to kopier af hvert kromosom - en fra moderen og en fra faderen). Dette reguleres af en kemisk proces - methylering: methylgrupper knyttet på bestemte punkter kan tænde eller slukke et gen.

Genet er aktivt på begge kromosomer i talrige kropsceller, men ikke i hjernens nerveceller: hos mange mennesker der slukkes UBE3A -genet på faderligt kromosom 15 ved påtryk. Som et resultat heraf er UBE3A kun aktivt på moderens kromosom 15 i hjernen. Dette betyder også: Hvis modergenkopien viser en fejl, kan dette ikke kompenseres af den nedlagte faderlige kopi. Og det er netop denne kombination, der forekommer ved Angelman syndrom: faderligt gensegment er slukket, moderens gensegment er defekt.

Den underliggende genetiske fejl kan være af forskellige typer:

Sletning: Omkring 75 procent af alle mennesker med Angelman syndrom mangler den relevante region 15q11q13 med UBE3A -genet på maternelt kromosom 15. Fordi den tilsvarende region på faderligt kromosom 15 "slukkes" ved aftryk, kan kroppen bruge det enzym, hvis konstruktionsplan er gemt i Gen UBE3A, må du ikke oprette.
Mutation i UBE3A -genet: En spontant forandring i genet medfører, at oplysningerne indeholdt i det går tabt. Dette gælder for fem til ti procent af mennesker med Angelman syndrom. I omtrent hvert femte tilfælde er der en familiær mutation: Her bærer moderen allerede den genetiske ændring på sin fars kromosom.
To faderlige kromosomer 15: Den berørte person arvede begge kromosomer 15 fra sin far, ingen fra moderen (medicinsk omtalt som "faderlig uniparental disomi 15"). Så der er ikke noget aktivt UBE3A -gen. Det gælder omkring en til to procent af alle patienter med Angelman syndrom.
Trykfejl: UBE3A -genet på maternelt kromosom 15 - ligesom det på faderligt kromosom 15 - slukkes ved aftrykning. Derudover kan en bestemt del af kromosomet mangle (sletning). Der findes en trykfejl i en til fire procent af tilfældene med Angelman syndrom.

I de resterende ti til 15 procent af tilfældene er årsagen til Angelman syndrom ukendt. I øvrigt: hvis modergenet er slukket, og faderens gen er defekt, lider børnene af det såkaldte Prader-Willi syndrom.

Er Angelman syndrom arvelig?

Generelt er risikoen for tilbagefald ved Angelman syndrom lav. Det betyder risikoen for, at forældre til et ramt barn får andre børn, der også har syndromet. I enkelte tilfælde afhænger denne risiko imidlertid i høj grad af den genetiske defekt, der ligger til grund for Angelman syndrom.

For eksempel er det i Angelman syndrom på grund af to faderlige kromosomer 15 (faderlig uniparental disomi 15) mindre end en procent. På den anden side kan Angelman syndrom på grund af en trykfejl med tab af et bestemt gensegment (IC -deletion) forekomme i halvdelen af alle tilfælde hos en søskende.

Denne øgede risiko eksisterer også med en UBE3A -mutation - forudsat at moderen allerede er bærer af den genetiske defekt (i omkring 20 procent af alle mutationstilfælde). I sådanne tilfælde arvede moderen mutationen fra sin far. UBE3A ændres derfor i moderens faderlige kromosom. Hvis dette er slukket, vil moderen ikke bemærke mutationen. Hun kan dog give kromosomet videre til sine børn, hvor det - derefter som moderens kromosom - kan forårsage Angelman syndrom.

Teoretisk set kan patienter med Angelman syndrom reproducere sig. Afhængigt af hvornår de kausale kromosomændringer opstod (f.eks. Allerede under kønscelleudvikling eller umiddelbart efter befrugtning), er risikoen undertiden meget høj (op til 100 procent) for, at de berørte vil overføre sygdommen. Der mangler imidlertid pålidelige data om dette. Der var et isoleret tilfælde i september 1999: Moderen, der havde Angelman syndrom, gav sygdommen videre her.

Angelman syndrom: diagnose

Hvis du bemærker de symptomer, der er beskrevet ovenfor hos dit barn, er børnelægen det første kontaktpunkt. Han kan indsnævre de mulige årsager mere præcist og om nødvendigt henvise dig og dit barn til en specialist.

anamnese

Det første trin i diagnosen er en grundig sygehistorie. Lægen vil stille dig forskellige spørgsmål om dit barn, såsom:

Hvilke ændringer bemærkede du hos dit barn?
Har dit barn fysiske klager?
Kan dit barn sidde?
Rækker dit barn efter genstande?
Taler dit barn?
Er dit barn ofte mærkbart munter eller begejstret?
Ler dit barn i upassende situationer, for eksempel når det har ondt?

Fysisk undersøgelse

Dette efterfølges af den fysiske undersøgelse. Børnelægen tester i hvilket omfang barnet regelmæssigt udvikler motoriske og mentale færdigheder. Enkle øvelser bruges til dette formål: For eksempel skal barnet koncentrere sig om legetøj eller selektivt nå en byggesten. Lægen er også opmærksom på barnets ansigtsudtryk. Hyppig latter, dukke-lignende træk og savlende er alle tegn på Angelman syndrom.

Hvis der efter den fysiske undersøgelse er mistanke om den sjældne sygdom, vil lægen henvise dig til en neurolog og en menneskelig genetiker.

Genetiske tests

Genetisk test er en vigtig del af diagnosen Angelman syndrom. Lægen har brug for en lille prøve af barneceller, som han kan få fra mundslimhinden, for eksempel ved at tage en blodprøve eller ved at tage en vatpind. Det genetiske materiale (DNA) for disse celler eller det relevante kromosomområde 15q11q13 undersøges derefter mere detaljeret i laboratoriet.

I et første trin er lægerne opmærksomme på kromosomsegmentets methyleringsmønster (methyleringsanalyse / test). Yderligere test på de samme prøver (deletionsanalyse, mutationsanalyse) hjælper med at bestemme årsagen til Angelman syndrom nærmere. Til dette kan det også være nødvendigt at undersøge forældrenes genetiske sammensætning. På denne måde kan læger afgøre, om der allerede er en genetisk defekt der.

Yderligere undersøgelser

Yderligere undersøgelser er ofte nyttige. For eksempel kan EEG bruges til at detektere ændringer i elektrisk hjerneaktivitet, som det ofte forekommer ved Angelman syndrom. Oftalmologiske undersøgelser kan også angives.

Angelman syndrom: Terapi

Angelman syndrom er uhelbredelig - den genetiske årsag til sygdommen kan ikke afhjælpes. Tidlig indsats kan dog have en positiv effekt på de påvirkedes motoriske og mentale udvikling. Regelmæssig fysioterapi er for eksempel nyttig. Det kan forbedre børns motorik, lindre begrænset mobilitet og hjælpe med at forhindre sekundære sygdomme såsom rygmarvsdeformiteter. Børn med Angelman syndrom drager også fordel af andre terapimetoder som ergoterapi og taleterapi.

Derudover kan nogle symptomer og tilstande forbundet med Angelman syndrom kræve målrettet behandling. For eksempel hjælper antikonvulsive lægemidler (antiepileptika) mod anfald, og beroligende midler (beroligende midler) hjælper med alvorlige søvnforstyrrelser.

På webstedet for Verein Angelman e.V. finder du en masse information om Angelman syndrom, oplevelsesrapporter og begivenheder for de berørte samt kontaktpersoner for dem, der er berørt i alle regioner i Tyskland.

Angelman syndrom: sygdomsforløb og prognose

Første leveår

Babyer med Angelman syndrom har større sandsynlighed for at have problemer med at amme, sutte og synke. De stikker ofte tungen ud eller savler meget. Derudover spytter børn med Angelman syndrom ofte (hvilket ofte forveksles med madintolerance eller reflukssygdom). Hyppig opkastning kan føre til farligt vægttab.

Ved tre til seks måneders alderen begynder børn med Angelman syndrom ofte at smile. De fniser og gurgler meget og stikker ofte tungen ud under disse glædesudbrud.

Den forsinkede motoriske udvikling er normalt mærkbar mellem 6 og 12 måneder: børnene kravler ikke eller sidder. Overkroppens bevægelser er ofte rystende. Dette gør igen sitning vanskeligere.

En brøkdel af de berørte har allerede anfald i en alder af 12 måneder.

Et til tre år

Inden for de første tre leveår bliver udviklingsforstyrrelsen i Angelman syndrom meget tydelig. Børnene lider mere af milde anfald. Nogle af dem er hyperaktive, overopspændte og er altid på farten. Mange har en tendens til at lægge deres hænder eller legetøj i munden hele tiden eller at stikke tungen ud ofte og savle. Hvis børnene er særligt begejstrede, vil de ofte grine overdrevent og vinke med udstrakte arme.

Den svækkede sprogudvikling bliver tydelig for første gang i denne alder. Børn "babler" for sig selv eller skriger og knirker, men kan kun udtale et par eller ingen let forståelige ord og normalt bruge dem uden sammenhæng.Men de forstår sprog, og der er også social interaktion med andre mennesker.

Puberteten og voksenalderen

Puberteten er ofte tre til fem år forsinket hos børn med Angelman syndrom. Men seksuel modenhed udvikler sig derefter normalt. Der er stadig ingen sprogudvikling, hvis sprogforståelse ofte er til stede. Anfaldene i voksenalderen kan normalt håndteres godt med medicin.

Personer med Angelman syndrom har en normal levetid. Et selvstændigt liv er ikke muligt på grund af de mentale begrænsninger.

Tags.: tcm interview digital sundhed