Den patched kode
Christiane Fux studerede journalistik og psykologi i Hamborg. Den erfarne medicinske redaktør har siden 2001 skrevet magasinartikler, nyheder og faktatekster om alle tænkelige sundhedsemner. Udover sit arbejde for er Christiane Fux også aktiv i prosa. Hendes første kriminalroman udkom i 2012, og hun skriver, designer og udgiver også sine egne krimi.
Flere indlæg af Christiane Fux Alt -indhold kontrolleres af medicinske journalister.Et lille twist i den genetiske kode kan udløse dødelige arvelige sygdomme. Forskere over hele verden forsøger at erstatte de syge gener med raske. Men metoden indebærer stadig store risici
Felix Ott er fem år. En helt normal lille dreng med mørkt blondt hår og lange øjenvipper. Et barn, der nyder at gå i børnehave og boltre sig med sine venner. For to år siden var hans liv anderledes. Dengang kunne hvert stød, hvert fald forårsage livstruende blødning. Hvis en virus fløj gennem luften, ville drengen med garanti fange den, han var altid syg. "At lægge ham i seng om aftenen og ikke vide, om han ville vågne igen om morgenen, var ren rædsel," husker Felix mor. Hendes søn led af det sjældne Wiskott-Aldrich syndrom (WAS), en blodsygdom forårsaget af et enkelt ændret gen på X-kromosomet.
Sjælden og ødelæggende
Orphanet Tyskland rapporterer, at sygdommen kun rammer 1 til 9 ud af 1 million børn. Syndromet er en af "forældreløse sygdomme", de sjældne sygdomme. Kendetegn er mangel på blodplader, som også er for små, eksem og hyppige infektioner. Wiskott-Aldrich syndrom svækker immunsystemet og forstyrrer blodpropper. Indtil videre kunne sygdommen kun behandles med en blodstamcelledonation. "Hvis de ikke behandles, dør børn normalt inden tiårsalderen," forklarer professor Christoph Klein, direktør for klinikken for pædiatrisk hæmatologi og onkologi på Hannover Medical School i et interview med .
Sidste håb genterapi
Felix syntes i første omgang at have haft uheld. Der var ingen passende donor til ham, ikke i hans familie og ikke i den store, internationalt netværkede donordatabase. Men så vendte tidevandet. Eksperter ved det medicinske universitet i Hannover kunne hjælpe ham. Med genterapi.
Kleins team tog først blodstamceller fra drengens knoglemarv. Alle blodlegemer og alle celler i immunsystemet stammer fra dem. Derefter smuglede forskerne sunde gener ind i stamcellerne. De bruger såkaldte retrovira som transportør for den genetiske komponent.
Virus som gentaxier
Vira er ideelt egnede som gentaxier. I løbet af evolutionen har de udviklet en måde at introducere deres eget genetiske materiale i værtsceller. Derefter bruger de deres reproduktionsprogram til deres egen reproduktion. Genterapi gør brug af netop disse evner. For at gøre dette renser forskerne virusene for alle patogene gener og indlæser dem derefter med sunde genetiske komponenter. Viruset udfører resten af arbejdet: det "inficerer" cellerne med det raske gen.
Virusoverførslen lykkedes hos Felix. I dag fungerer de genetisk modificerede blodstamceller perfekt i hans krop: De producerer sundt blod og immunceller. ”Vi skal ikke længere behandle ham som et råt æg,” siger faderen lettet.
Fremgang i tredobbelte trin
Ved monogene sygdomme som Wiskott-Aldrich syndrom er en enkelt ændring i en genetisk make-up ansvarlig for udviklingen af en sygdom. Sådanne sygdomme er egnede kandidater til genterapi, fordi der kun skal udveksles et enkelt gen ad gangen - nemlig det "ødelagte".
I tilfælde af mere komplekse sygdomme er situationen meget vanskeligere. For eksempel med kræft eller de store almindelige lidelser som diabetes, hjerte -kar -sygdomme, Alzheimers og depression. For mange gener er involveret i sygdomsprocessen, og vi kender dem ikke alle i lang tid. Der er også eksterne faktorer, for eksempel livsstil, som også er vigtige. "Selv ved hjælp af genterapi slipper vi ikke for lidelsen," siger Klein. Men en dag kan det være muligt at hjælpe mange mennesker. "Vi har stadig en lang vej at gå," siger forskeren.
Lyspunkter og tilbageslag
Udover lyspunkterne, f.eks. Felix 'vellykkede terapi, er der altid bitre tilbageslag. Genterapi har sine faldgruber. "På den ene side ved vi ikke, om behandlingens succes er permanent," forklarer Klein. Hvis du er uheldig, holder de introducerede gener op med at virke efter et stykke tid.
Endnu mere truende er muligheden for, at genterapi kan udløse kræft. "Generne hopper ind i kromosomet. Det kan ske, at de også aktiverer nabogener," forklarer Klein. Hvis der tilføjes yderligere mutationer, glider balancen i det genetiske materiale - leukæmi kan udvikle sig. I øjeblikket bliver djævelen stadig drevet ud med Beelzebub.
Dette viser eksemplet med Felix lille medpatient i Hannover. Han er en af ni drenge, der behandlede Klein og hans team. På verdensplan har kun omkring 50 alvorligt syge mennesker modtaget genterapi på grund af forskellige lidelser. Også hos ham havde terapien hidtil været ukompliceret. Tre uger tidligere syntes alt at være i perfekt orden. "Leukæmien må have brudt ud meget hurtigt," rapporterer Klein. Nu skal barnet gennemgå kræftbehandling. "Det er som en skygge over os alle."
Risikofyldt redning
Som ved enhver terapi skal fordele og risici vejes op mod hinanden med genterapi - og disse er i øjeblikket stadig meget høje. "I øjeblikket er en sådan intervention kun en mulighed, hvis der ikke er nogen anden måde at kontrollere sygdommen på." I tilfælde af Felix og hans medpatienter ville alternativet næsten helt sikkert have været døden. I fremtiden håber forskere at kunne reducere risikoen for leukæmi med modificerede virusfærger. Du lærer af hvert tilbageslag. "Vi er kun i begyndelsen," siger Klein.
Hver tredje uge undersøges Felix og hans skæbner meget omhyggeligt - herunder for tegn på leukæmi. Alt går godt med Felix nu. Forældrene er overbeviste om, at det bliver ved med at være sådan. Det var ikke for ingenting, at de kaldte deres søn "Felix". På tysk betyder det "den heldige".
Mere info:
Orphanet Germany, Internet: www.orphanet.de (adgang: 24. november 2010);
German Society for Gene Therapy, Internet http://www.dg-gt.de/ (adgang: 24. november 2010);
